Duchenne dystrophy otot lan Becker: perawatan

penyakit genetis kagungane klompok pathologies abot perawatan kang dina iku angel. Antarane iki normal chromosomal ditemokaké warna Pelanggaran. Akeh wong duwe gejala neurologic. Conto Duchenne dystrophy otot, Becker. penyakit iki berkembang ing mangsa bocah lan duwe mesthi maju. Senadyan maju Ilmu syaraf, pathologies kuwi angel kanggo nambani. Iki amarga chromosomal owah-owahan sing glethakaken sak tatanan awak.

Description of Duchenne dystrophy otot

Duchenne otot dystrophy - a penyakit genetis ditondoi dening maju unit kelainan otot. patologi punika langka. Babagan kang wis lazim anomali iku kira-kira 3 wong saben 10 000 lanang. Penyakit ing mèh kabèh kasus, mengaruhi lanang. Nanging, perkembangan Duchenne wadon otot sing ora tilar. patologi iki piyambak mujudaken ing PAUD.

penyakit sing sarupa nimbulaké lan gejala-gejala padha iku myodystrophy Becker. Wis mesthi luwih sarujuk. karusakan jaringan otot ana akeh mengko - ing rin. Ing kasus iki, gejala berkembang mboko sithik, lan sabar nahan kemampuan kanggo bisa ing sawetara taun. Karo Duchenne dystrophy otot, patologi iki umum antarane populasi lanang. kedadean sing ora dikarepke punika 1 wong kanggo 20 ewu lanang.

Duchenne dystrophy otot: penyakit neuroimmunology

Alesan kanggo loro pathologies dumunung ing nglanggar kromosom X. owah-owahan genetik sing dumadi ing Duchenne lan Becker dystrophy otot, sinau ing 30-ies saka abad suwene. Nanging therapy etiological durung ketemu. penyimpangan mode recessive warisan. Iki tegese yen gene ora normal iku saiki ing salah siji saka tuwane, kemungkinan lair anak lara iku 25%. Ing kromosom X punika paling dawa ing awak. Kanthi loro jinis dystrophies nerbitake ana ing siji lan lokasi padha (p21). karusakan iki ndadékaké menyang nyuda ing sintesis protein, kang minangka bagean saka membran sel saka otot. dystrophy otot Duchenne nalika iku rampung absen. Mulane, Pelanggaran dumadi akeh sadurungé. Becker dystrophy otot nalika protein sing wis gawean tiron ing jumlah cilik utawa pathologi.

Gambar Clinical saka dystrophy otot

Duchenne dystrophy otot lesi saka sistem fungsi saraf. Panyakit iki mungkin seng di tuduh ing umur 2-3 taun. Sak iki wektu, iku dadi katon sing anak lags konco ing pembangunan fisik sing ora pati cetho, dadi ala, nganggo lan mundhak. Dadi bocah hard kanggo menek undhak-undhakan, dheweke kerep tiba. Asor saka Otot wiwit karo extremities murah. Mengko, isine kabeh Otot proksimal. Kamudhunan ana ing sabuk Pundhak ndhuwur, quadriceps. Ing panggonan iki ana thinning Otot. Swara taun, myodystrophy progresses. Asor saka Otot lan pancet mbukak ing wong-wong mau mimpin kanggo contractures - Distorsi ngengkel perangan awak. Kajaba iku, ing patients karo Duchenne dystrophy otot diamati penyakit jantung, kang periodik nggawe piyambak felt. Uga kanggo penyakit iki ditondoi dening nyuda kabisan intelektual (ora banget pocapan).

Becker otot dystrophy wis gejala-gejala padha, nanging berkembang mengko. Kawujudan pisanan dumadi ing 10-15 taun. Ana owah-owahan bertahap ing unsteadiness gait katon mengko berkembang contracture. Pelanggaran saka sistem jantung sing entheng. Intelligence ing penyakit iki biasane ora suda.

Carane diagnosa dystrophy otot?

Diagnosis "Duchenne otot dystrophy" (utawa Becker) bisa sijine neurologist experienced. Ing Panggonan pisanan iku adhedhasar Gambar Clinical saka penyakit iki. Waé wis digambar kanggo gejala kayata thinning ing Otot proksimal, ing hypertrophy otot gastrocnemius palsu (dumadi amarga fibrosis lan celengan lemak). gejala sing meh tansah digabungake karo pathologies jantung. ECG bisa katon dysrhythmia, hypertrophy kamar jantung kiwa.

Uga, patients karo Duchenne dystrophy otot rada sithik konco sing ora pati cetho ing pembangunan intelektual. Kanggo nemtokake iki, anak makarya minangka ahli ilmu jiwa sing. Nalika penyakit disujanani digawa myography (definisi potensial otot elektrik) lan EhoKS - ujian saka Chambers jantung. Supaya kanthi nemtokake ngarsane saka penyakit, diagnosa genetik wis dileksanakake. Nalika Duchenne lan Becker patients otot dystrophy kudu diamati ing sawetara ahli. Antarane wong-wong mau - neurolog, ahli ilmu jiwa lan cardiologist a.

perawatan

Sayange, ing perawatan etiological saka Duchenne dystrophy otot lan Becker wis dikembangaké. Nanging, patients nuduhake therapy gejala lan prewangan. Ing orane tumrap sekolah awal saka penyakit sing digawa metu kursus Fisioterapi, pijet. Kanthi cacat pinunjul kudu nindakake gerakan pasif saka perangan awak. Alon ing kemajuan saka contractures extension, Resor kanggo mbenakake ing sikil sak turu. therapy Maintenance bisa ndawakake gesang patients lan ngurangi gejala. Gunakake tambahan calcium, obat-obatan "galantamine" lan "Neostigmine". Ing sawetara kasus, prescribe agen hormonal, utamané "Prednisolone". Nalika kelainan maju jantung milih cardioprotectors.

Duchenne dystrophy otot lan Becker Forecast

Duchenne otot dystrophy ramalan iku kurang apik. Ing pangembangan awal gejala lan kemajuan kanthi cepet saka penyakit ndadékaké kanggo cacat ing kanak-kanak. Patients karo kelainan iki kudu care pancet. Ing pangarep-arep urip rata-rata saka patients kira 20 taun. Becker dystrophy otot wis ditondoi dening mesthi sarujuk. Pengawasan pancet Doctors lan implementasine saka pandhuan sing operability saka patients karo wadi nganti 30-35 taun.