Penyakit Gaucher - kelainan turun temurun saka metabolisme lemak

penyakit nurun metabolisme asring gadhah kasalahan inborn sintesis enzim. Iku ora ana sing istiméwa lan penyakit Gaucher.

penyakit Gaucher - a penyakit nurun kang cacat, kang magepokan karo mboten saget metabolisme lemak. Minangka asil patologi iki klempakan diamati ing sawetara balung lan organs saka celengan lemak tartamtu.

Ing awak manungsa ana ewu saka macem-macem bahan kimia aktif, disebut enzim, utawa, minangka kita rakulino kanggo krungu enzim. Salah bahan kimia - glyukotseribrozidaza, minangka asil saka jinis tartamtu saka lemak (glucocerebroside) iku dipun promosiaken panguraian saka molekul. penyakit Gaucher - banget penyakit langka sing katon mung sawetara ewu wong donya. Ing penyakit sing padha ing patients glyukotseribrozidazy banget sethitik. Minangka asil saka kurang enzim ing badan sel Gaucher nambah, kang diklumpukake nerasschiplennye molekul lemak.

Experts fisi penyakit Gaucher dening 3 varieties:

Koleksi 1 iku wangun sing paling umum saka penyakit. Karakteristik utama macem-macem, bagéan saka penyakit metabolis turun temurun - lack neyronopatii. Kanggo wong sing paling, iku njupuk gejala sethitik utawa ora. Nanging iku worth kang lagi nyimak sing sawetara patients uga duwe gejala banget serius utawa malah urip-anceman. Sampeyan uga kudu ngerti sing sistem gemeter lan otak ora kena pengaruh.

Koleksi 2 kurang seneng ana saka tipe ingkang kawiwitan, nanging wis gejala sing luwih abot, kang develops ing taun pisanan gesang, lan ndadékaké menyang kelainan pocapan neurologikal (neyronopatiya leukemia), uga gejala liyane. Akèh patients ora manggon nganti rong taun.

Koleksi 3 uga cukup langka, nanging ora kurang saka jinis liya. Kanggo iku uga ditondoi déning munculé gejala neurologikal, nanging padha ora supaya ditulis, minangka ing jinis liya saka penyakit Gaucher (neyronopatiya nemen). Gejala pisanan bisa ngeweruhi ing kanak-kanak, nanging patients bisa manggon kanggo ndeleng umur.

Gejala utama

penyakit Gaucher kang, kaya kasebut ing ndhuwur ndadékaké kanggo kasunyatan sing ing organs internal, lan asring ing ati, sumsum balung lan seleznke nglumpukake sel Gaucher. Iki ndadékaké kanggo kasunyatan sing panguwasa sing nambah ing ukuran, wiwit anemia, uga akèh gejala liyane manifested. Jinis kaloro lan katelu saka penyakit lesi saka sistem gemeter lan otak ing tartamtu.

penyakit Gaucher, foto kang diwenehi ing artikel iki ora jinis-disambung. gejala bisa dumadi ing umur pira waé, nanging iku worth kang lagi nyimak sing jinis liya lan pihak sing paling umum ing bocah-bocah. Minangka penyakit iki ora liya sawijining lomba, nanging, miturut statistik, paling asring kapapar penyakit iki Ashkenazi Yahudi.

Iku worth ngelengke sing iki penyakit nurun kang banget mbebayani. Mulane, yen Sajarah kulawarga saka fermentopathy turun temurun, sampeyan kudu ndeleng spesialis sing bisa nemtokake apa penyakit iki sampeyan duwe.