Sindrom Crouzon: presentation Clinical lan perawatan

sindrom Crouzon iku langka penyakit genetis.

ciri umum

penyakit iki ditondoi dening deformities rai sing dumadi sak janin pembangunan. lengkungan Gill ing embrio manungsa - pendhidhikan transisi, kang mbentuk organs penting, kalebu rahang. Nglanggar lengkungan gill lan ndadékaké kanggo penyakit, kang tak jeneng sawisé dhokter Prancis, pisanan diterangake iku, Octave Crouzon. Iku kang pisanan nyatet sing penyakit katentreman, patients padha ibu lan putri. Iku kelainan Maksilofasial ditondoi dening sawetara gejala. Alamiah, sing masalah dumunung ing balung tengkorak: sakperangan alesan anak, padha bisa kui salah. Contone, sindrom Crouzon bisa kawedhar ana ing campuran metopic, suture korona utawa sagittal, korona suture kontrak durung wayahe utawa kabeh lapisan.

gejala

sindrom Crouzon ditondoi dening gejala pocapan. patients enom iku beda, pisanan kabeh, kuping pesawat kurang banget. Minangka aturan, amergo kabeh masalah pangrungon njedhul ing mangsa. Ing kasus abot, penyakit wis rubah ing penyakit Meniere kang. Antara fitur-fitur karakteristik ngirim uga disebut brachycephalic, sing, cendhek lan amba gulu, exophthalmos, sing wis bulging mripat (iki amarga Sockets mripat cilik banget), hypertelorism, sing akeh banget jarak antarane mata, irung cilik sing katon kaya cucuk a. Kerep, nanging ora kudu gejala sing dianggep squint lan rahang katilar. boten cecek pangembangan jaws ing uwis chin sing muncul banget. Kabeh fitur iki ciri sindrom Crouzon (photos of patients sing ndeleng ing artikel). Kanggo alasan isih dingerteni, mayoritas patients duwe hips disproportionately panah lan pundak.

mrekso

Minangka aturan, sanalika sawise bayi iku lair, sampeyan bisa diagnosa sindrom Crouzon. Sing nimbulaké penyakit sing ora dikenal. Supaya kanggo konfirmasi ing ngarsane saka penyakit kudu nglampahi sawetara ujian: X-ray, MRI, ujian ing fundus, genetis testing lan mindhai saka corteks serebral.

frekuensi

Iku worth kang lagi nyimak sing iki penyakit arang banget: miturut studi statistik ing 25,000 wong sehat, ana siji sabar, sing liyane kamungkinan kulawarga wis wong gerah saka penyakit iki.

perawatan

Umumé, ramalan gumantung pinten ewah-ewahan bentuk tengkorak kena pengaruh ing negara saka tissue otak. Ing taun pisanan gesang, operasi rekonstruksi bisa digawa metu ing tengkorak saka anak. Minangka bayi mundak akeh, sampeyan bisa uga kudu operasi anyar: ing balung, rahang, jaringan alus saka pasuryan. Ing sawetara kasus, sawise operasi sabar wis nganggo khusus digawe helem. Masalah utama dumunung ing kasunyatan sing penyakit asring diiringi psychomotor retardation lan tekane leloro.