Sindrom Fanconi kang: Gejala, diagnosa lan perawatan

Sindrom De Toni - Debreu - Fanconi punika penyakit cacat abot ditondoi dening macem-macem kelainan metabolis. Padha nandhang sangsara biasane anak saka taun pisanan gesang. Biasane ana ing kombinasi karo normal turun temurun liyane, nanging bisa catetan minangka sindrom dewekan.

A Sajarah Brief

penyakit iki ditemokake lan sinau ing 1931 dening Dr. Fanconi Swiss. Nguji anak karo rickets, sumelang cendhak, lan owah-owahan ing urinalysis, panutupe sing kombinasi iki fitur kudu dianggep minangka patologi kapisah. Kalih taun salajengipun, de Tony ngenalaken amandemen ditambahaké kanggo gambaran hypophosphatemia ana, lan sawise nalika Debra dikenali ing patients iki acidaminuria.

Ing sastra Rusia, kondisi iki diarani tembung "sindrom turun temurun De Toni - Debreu - Fanconi 'lan' glyukoaminofosfatdiabet". Abroad, asring disebut sindrom Fanconi ngenani babagan ginjel.

Sing nimbulaké Sindrom Fanconi

Ing wayahe, iku ora bisa nganti pungkasan kanggo mangerteni apa sing basis lelara iki. sindrom Fanconi dianggep dadi penyakit genetis. Experts ngandel yen penyakit iki amarga mutasi titik, kang ndadékaké kanggo malfunction saka ginjel. Akeh pasinaon wis dikonfirmasi sing awak iku nglanggar metabolisme sel. Sampeyan bisa sing jebule melu adenosin trifosfat (ATP) - senyawa sing duwé peran penting ing metabolisme energi. Minangka asil operasi salah ilang glukosa, asam amino, fosfat, lan bahan kimia ora kurang migunani enzim. Ing kaya lingkungan atos tubulus ginjal ora nampa energi perlu kanggo operasi sing. bahan kimia sing migunani ditampilake bebarengan karo cipratan, metabolisme Broken berkembang owahan rahitopodobnyh ing tissue balung.

sindrom Fanconi ing anak luwih umum saka ing wong diwasa. Miturut statistik, kedadean sing ora dikarepke penyakit 1: 350 000-an urip. Nandhang sangsara saka loro lanang lan bocah-bocah wadon ing takeran witjaksono.

Pratandha saka sindrom Fanconi

penyakit bisa berkembang ing umur pira waé, nanging sing paling asring katon ing bayi. Glycosuria, umum giperaminoatsiduriya lan giperfosfaturiya - triad iki gejala ditondoi dening sindrom Fanconi. Ngalami gejala cukup awal. Kaping kabeh, tuwane sok dong mirsani sing anak sing wiwit urinate liyane asring, lan iku saya ngelak. The kids, mesthi, ora bisa ngomong ing tembung, nanging dening prilaku capricious lan beku permanen ing susu utawa botol iku dadi katon sing anak sing soko salah.

Ing mangsa, tuwane ndadekke akèh alangan Kerep causeless muntah, constipation ingkang dipun danguaken lan paranormal mriyang. Biasane, ing tataran iki, anak pungkasanipun nemu kanggo ndeleng dhokter. Lan Pediatrina experienced bisa Suspect sing kadhemen umum yaiku kombinasi saka gejala ora katon kaya. Ing kasus dhokter bakal literate, iku wektu kanggo bisa kanggo ngenali sindrom Fanconi.

Gejala Kangge ora ilang. Padha ditambahaké lag ngelingke pembangunan fisik lan mental, ana lengkungan pocapan saka balung gedhe. Biasane owahan mengaruhi mung perangan awak murah, asil ing ewah-ewahan bentuk saka varus utawa valgus jinis. Yen mengkono, sikil bayi sing bengkong setir, ing kaloro - ing wangun huruf "X". Lan lan pilihan liyane, mesthi, sarujuk kanggo urip luwih saka anak.

sindrom Fanconi ing anak kerep kalebu osteoporosis (karusakan durung wayahe saka tissue balung), uga retardation wujud wutah. Ora tilar fraktur dawa balung pipa lan paralysis. Malah yen nganti saiki tuwane sing ora kuwatir bab negara bayi, banjur ing tataran iki, lagi ora persis ngladosi care trampil.

sindrom Fanconi ing wong diwasa iku langka. Bab iku iki penyakit serius alamiah ndadékaké kanggo pangembangan ngenani babagan ginjel Gagal. Ing kahanan kaya mengkono iku mokal kanggo menehi forecast pesti lan mesthekake luwih pangarep-arep urip. sastra nggambaraké kasus nalika ing umur 7-8 taun sindrom Fanconi njupuk posisi sing, dandan sing ngelingke ing kondisi anak lan malah ngobati. Sayange, variasi kuwi ing laku saiki cukup langka kanggo bisa kanggo nggawe samubarang Serat serius.

Diagnosa saka sindrom Fanconi

Kejabi anamnesis lan ujian pepek dhokter dibutuhake kanggo milih sawetara survey, saéngga kanggo konfirmasi penyakit. sindrom Fanconi pesti ndadékaké kanggo gangguan ginjel, lan kanthi mangkono kudu urinalysis biasa. Mesti wae, iki ora cukup kanggo ngenali kabeh fitur saka penyakit. Sampeyan perlu kanggo ndeleng ora mung isi protein ing cipratan lan sel getih putih, nanging uga nyoba kanggo ndeteksi lysozyme, immunoglobulins lan bahan kimia. analisis uga sing dicethakaké isi dhuwur kudu gula (glucosuria), fosfat (phosphaturia) bakal katon kanggo mundhut wujud saka bahan kimia penting kanggo awak. Kaya ujian bisa dileksanakake minangka rawat utawa ing rumah sakit.

uga kudu ono owah tes getih. Nalika analisis biokimia dituduhake abang pinunjul ing meh kabeh tilak unsur (utamané calcium lan fosfor). Develops pocapan metabolic acidosis, ngganggu operasi normal kabèh organisme.

Balung radiography show osteoporosis (karusakan balung), lan ewah-ewahan bentuk saka perangan awak. Ing kasus paling diamati sithik ing jangkah saka wutah saka balung lan bedho umur biologi. Yen perlu, dhokter bisa ukuman ultrasonik saka ginjel lan organs internal liyane, uga ujian dening profesional sing gegandhengan.

diagnosis diferensial

Ana kasus nalika sawetara penyakit masquerading minangka sindrom Fanconi. Sadurunge dhokter ngundakake tugas angel kanggo mangerteni apa mengkono kanggo sabar sethitik bener. Glyukoaminofosfatdiabet sok-sok bingung karo pyelonephritis nemen lan penyakit ginjal liyane. Owah-owahan ing urinalysis, uga karakteristik karusakan saka tissue balung bakal bantuan Pediatrina kanggo nyelehake diagnosis bener.

Fanconi kang Perawatan sindrom

Iku worth considering kasunyatan sing penyakit iki nemen. Iku angel rampung njaluk nyisihaken saka gejala karu mung bisa kanggo sawetara wektu kanggo ngurangi gejala penyakit. Apa ora medicine modern minangka sepindah kanggo anak lara?

Ing Panggonan pisanan ana diet. Pasien dianjurake kanggo matesi nggunakake uyah, uga kabeh panganan lan leukemia garang. diet nambah susu lan macem-macem woh jus manis. Aja lali bab panganan sing sugih ing kalium (prunes, pepe apricots lan raisins). Ing cilik endi cacat micronutrient ngrambah ing tataran kritis, dokter prescribe reception khusus vitamin komplek.

Marang latar mburi diet diterbitake dosis dhuwur saka kondisi vitamin D. pasien wis saya teliti - wis saka wektu kanggo wektu kanggo menehi getih lan cipratan tes. Iki perlu supaya pas wektune ndeteksi miwiti hypervitaminosis lan nyuda dosis saka vitamin D. Perawatan dawa, Kursus liyane, karo ngilangi. Ing kasus paling, therapy iki mbantu kanggo mulihake metabolisme Kagodha lan nyegah komplikasi serius.

Yen penyakit wis lunga, sabar tumiba ing tanganing Bedah. orthopedic Experienced bakal bisa straighten metu deformity balung lan Ngartekno nambah gesang ing anak. operasi kuwi kaleksanan mung ing kasus pangapuranéng long-term ngengkel lan: ora kurang saka siji lan setengah taun.

Outlook

Sayange, ramalan kanggo patients iki kurang apik. Ing kasus paling, penyakit progresses alon, pungkasanipun anjog kanggo ginjel Gagal. Ewah-ewahan bentuk saka balung pesti mimpin kanggo cacat lan rusak saka kualitas sakabèhé saka urip.

Bisa supaya penyakit iki? Temtu, Pitakonan iki excites wong sing pinanggih sindrom Fanconi. Para nyoba kanggo ngerti apa padha salah lan ngendi ora tetep anak. Iku merata penting kanggo ngerti apa kahanan ngancam baleni karo anak. Sayange, nyegah ngukur sing ora saiki dikembangaké. Pasangan planning kanggo njaluk anak liyane, iku perlu takon DNA kanggo informasi sing luwih lengkap babagan uneg-uneg.

sindrom Wissler kang - Fanconi (subsepsis alergi)

Diterangake penyakit iki mung ing anak saka 4 kanggo 12 taun. Alesan kanggo penyakit serius iki isih ora dikenal. Kita bisa nganggep sing sindrom iki penyakit otoimun khas, wangun tartamtu saka rematik. Tansah wiwit acutely, karo suhu munggah, kang bisa terus minggu ing tokoh 39 derajat. Ing kasus, ana akeh polymorphic ing perangan awak lan kadhangkala ing pasuryan, dodo utawa abdomen. Recovery biasane occurs tanpa komplikasi serius. Nanging ing sawetara patients enom pungkasanipun berkembang karusakan peserta abot anjog kanggo cacat.