Sindrom Noonan: gambaran, gejala, perawatan

Ana macem-macem cacat lair ing anak. Sawetara wong sing dianggep dadi cukup umum. Nanging ana penyakit langka. lazim sing kurang. Nanging, akeh sing jalaran cukup serius. Salah pathologies iki sindrom Noonan. Sabanjure, supaya kita nimbang ing liyane rinci. Artikel iki nggambaraké carane lan apa ana katon sindrom Noonan. penyakit Photo uga bakal presented ing teks.

Ringkesan

sindrom Noonan punika patologi turun temurun. gene PTPN11 mutated nganggo tuwane ditularaké turunane. Minangka aturan, wong ing ngasilaken punapa-punapa iki. Mulane, gene wis ditularaké liwat baris bayen. Biasane ditandhani karakter kulawarga saka penyakit. kasus Langka non-turun temurun, nanging padha uga direkam ing laku.

informasi sajarah

Ing siji wektu praktèk cardiologist a, Pediatrina Zhaklin Nunan, apa ing Clinic Universitas Iowa, Aku ngeweruhi sing klompok tartamtu saka anak, kang kapérang saka loro lanang lan wadon, sing wis stenosis pulmonalis, asring ditondoi dening wutah kurang, diwenehi jarak mata sudhut, gulu webbed dumunung auricles kurang lan ptosis. Nguji kombinasi kawujudan saka penyakit jantung karo normal ngremboko ing 833 patients, dhokter wrote ing 1962 artikel. Ing karya ingkang dipungambaraken sangang kasus kang ing latar mburi ing kekurangan jantung jinis cacat lan fitur rai karakteristik, ewah-ewahan bentuk dodo , lan stunting. penyakit iki dideteksi loro ing wong lanang lan wadon.

Sindrom Noonan: Gejala

Ana sawetara ciri sing mbedakake saka patologi liyane. Iki kalebu, ing tartamtu:

• wutah kurang. Women - 1,53, kanggo wong -. 1.63 m ing wektu lair dawa awak lan bobot saka anak watese normal. Stunting wiwit saka umur 2-3 taun.
• Kaca-kaca sing ngadhepi. Patients didiagnosis sindrom Noonan, wis digunakake diwenehi jarak mata almond wangun. Ing sudhut utama saka melu kulit iku saiki. Uga nyatet ptosis (tlapukan dilirwakaké) amarga fungsi otot mboten saget, salah siji marga saka Sockets cilik. Kira-kira rong-thirds saka kabeh anak karo kelainan sing kerusuhan saka sesanti. Nalika ptosis winates lapangan tampilan lan develops squint a.
• bangunan Pelanggaran jaws. Upper katilar, ana langit dhuwur arcuate. Loro jaws karo untu interposition salah.
• kurang munggah utawa ewah-ewahan bentuk saka kuping. Minangka asil anomali iki sing krungu mboten saget.
• Cendhek lan amba gulu.
• Shield-shaped dodo penthil digunakake diwenehi jarak.
• Ewah-ewahan bentuk saka sikut (cacat).
• Flatfoot.
• driji Short.

Malformations organ internal

sindrom Noonan asring diiringi kerusuhan ing sistem jantung. Ing patologi latar mburi dicethakaké narrowing (stenosis) ing gedhe paru, lan kekurangan ing septum interventricular. Ing liya panggonan wis dikuwasani dening ora normal saka sistem genitourinary. Mangkono, ginjel dicethakaké cacat kayata hypoplasia (lack saka tissue) utawa anané saka siji ginjel. Kanthi gati kanggo Pakel, beda-beda gumantung saka normal kanggo rampung risak. Girls sering diamati sawise serangn saka haid, ing lanang - testicles utawa cryptorchidism rampung absen. Uga ditemokaké nglanggar spermatogenesis. Ing sawetara kasus, spermatozoa sing rampung absen. Marang latar mburi operasi kanggo sindrom Noonan duwe getihen tambah. Sawetara patients uga bisa nuduhake normal pembangunan mental ing entheng.

wangun

Ana rong jinis patologi:

• wangun famili. Iku bedo turun temurun jinis autosomal-dominan. Ing pelaku usaha saka turunane gene mutant katon karo patologi.
• Wangun kala-kala. Ing kasus iki, mutasi katon saka cilik kanggo cilik. Ing faktor turun temurun ora dicethakaké.

alasan

faktor sing paling umum sing provokes patologi punika PTPN11 gene mutasi. sabab iki didiagnosis ing 50% saka patients. Nanging, ing persentasi tartamtu saka wong sindrom iki faktor genetik cetho. patologi Pusaka ana ing proses dominan autosomal. sindrom bisa micu dening mutasi anyar. Saka iku nderek yen tuwane karo gene ora duwe akeh kang kasempatan kanggo duwe anak liyane.

diagnosis

Wis dipasang ing sesuai karo fitur external karakteristik (ndhuwur). Uga ing paramèter laboratorium diagnosis sinau. Ing tartamtu, ana nyuda saka konsentrasi testosteron, XII faktor clotting. Ana uga pribadi lan riset. Ditunjuk déning X-ray saka sternum, echocardiography, ECG. Nggunakake Techniques sing dicethakaké normal organ internal. Dhokter uga ukuman rembugan saka génétika medical.

ngukur babagan pengobatan

Ing sambungan karo perawatan sindrom ditemtokake gen ngarahke utamané ing mbusak gejala. Nalika operasi wis diutus cryptorchidism. Sak testicles dheweke pindhah menyang scrotum. Kanthi abang ing konsentrasi saka therapy hormon androgen Apike. Ing ngarsane gagal ginjel, Hemodialysis diangkat. Karo, aman wis digawa metu saka awak liwat produk metabolis extrarenal dimurnèkaké getih.