Sindrom Potter: nimbulaké gejala, diagnosa

sindrom Potter diarani kekurangan serius saka jabang bayi. Watak didhisiki definisi anomali iki.

Apa sindrom Potter?

sindrom Potter - kekurangan cacat saka jabang bayi, kang ginjel rampung absen, kang akibat saka ngurangi volume saka adi.

Asil saka kekurangan banyu iku komprèsi saka jabang bayi ing guwa-garba. Anak uga diamati paru lingkungan dikembangaké, pasuryan kerut khas lan tekak tengkorak, perangan awak deformed.

Ing 1964 godu Potter mènèhi kekurangan pembangunan iki ditondoi agenesis (lack of) loro ginjel janin utawa aplasia (anané samubarang organ utawa awak bagean), digabung karo normal rai. Sindrom iki wis disebut ing sastra medical uga sindrom Potter karo agenesis ngenani babagan ginjel 2, sindrom Grosse ngenani babagan ginjel-rai, dysplasia ngenani babagan ginjel rai.

sindrom Potter ing jabang bayi: Panyebab

The aetiology (asal) sindrom isih ora sacara kebak mangertos. Ing 50% kasus iku ketemu sing abnormality utami mawujud amarga menyang lack of adi (banyu janin) ing wong wadon meteng. Komprèsi saka janin uterus ndadékaké kanggo pangembangan penyimpangan ngenani babagan ginjel ngadhepi (flattening lan flattening ing), jantung, rektum, tempik, lung (hypoplasia), extremities (clubfoot).

sindrom Potter ana ing bayi, anak ing yuswa sawetara sasi, ing paling - ing anak lawas saka setahun, lan luwih asring ing lanang. Insidensi kekurangan :. 1 kanggo 50 ewu-an.

A survey saka tuwane

Apa sing gejala sindrom iki diiringi Potter ing jabang bayi? Gedhe ginjel putih - iki apa bisa katon ing ultrasonik. agenesis iki bisa dadi dominantly tampa panduman (heredity saka tiyang sepah liyane ora bisa bareng-bareng nyuda iku), IE ora kanggo jumlah adi. Salah tuwane uga underdevelopment utawa anané saka siji saka ginjel, kang bisa digugu ing ujian medical sadurungé.

agenesis Renal diturunake dominantly, kang tegese ana kemungkinan 50% saka lair saka jabang bayi, kang bakal diamati sindrom Potter.

sindrom Potter karo 75 persen kemungkinan uga dumadi ing bayi nalika wong tuwané ketemu mutasi ing PKHD1 gene. Padha kelakon ing saben 1 ing 50 wong. wujud iki ora mimpin kanggo pangembangan kanthi cepet saka kekurangan ing media, padha bisa kanggo puluh liwati saka generasi kanggo generasi.

Risiko lair saka bayi sindrom bisa mujudaké Potter pusaka Mutasi saka loro tuwane. Yen owahan genetik jabang bayi bakal liwati mung bapak utawa ibu, karo kasempatan 50 persen kang bakal lair sehat. 25% saka anak ora oleh warisan PKHD1 mutasi saka wong tuwane, duwe owah-owahan ing tingkat genetik.

sindrom gejala

sindrom Potter ing mrekso jabang bayi marang kawujudan ing ngisor iki:

• arang banget panah abad kesenjangan;
• karakteristik furrow ing baris saka abad;
• hypoplasia mandibular (mikrognatsiya);
• irung warata;
• kadohan abnormal gedhe antarané organ dipasangake (kayata mata) - hypertelorism;
• epicanthus gilig ( "Mongolian melu") - melu khusus ing sudhut utama saka mripat, panutup tubercle lacrimal;
• wangun normal kuping amba alus.

disinfection

Nalika bocah wis lair ing gejala utama - kangelan ambegan abot, kang piyambak mujudaken karo menit pisanan saka urip mardika. Nganakake ventilasi rumit pneumothorax (umpluk online ing wilayah rongga pleural sing impede gerakan rhythmic cahya).

Sayange, mayoritas saka bayi didiagnosis sindrom Potter mati sawetara jam sawise lair. Nalika formulir korek hubungane digestivnogo (pencernaan) ngambakake - urogenital cloaca (senyawa pipa silit lan urogenital ing siji), ora perforation saka anus (Pendhaftaran bener) - digunakake surgery.

Tahan sindrom anak Potter

Ing 2013, media kacarita ing girl bayi Abigail Butler, putri anggota DPR saka Amerika Serikat Perwakilan, Republican Congresswoman Jaime Herrera Beutler. anak bisa kanggo urip karo sindrom iki sing ngalangi fungsi normal sistem ambegan.

Ing sasi 5th meteng, wong wadon sinau sing cah wadon ora ngadeg metu saka cipratan kanggo anané sakabehane ginjel. Alesan iki butuh adi ing ngandhut Jaime Herrera Beutler. Senadyan kesimpulan saka Doctors ngumumaké ngono bejat, wong wadon lan sing lanang banjur nerusake meteng. Supaya kanggo ijol jumlah cilik saka adi ing uterus Jaime diterbitake saline khusus. John Hopkins - dhokter sing dileksanakake therapy, ora bisa pancen njamin pasangan bojo, perawatan sing bakal mimpin kanggo asil kang muasaken.

Nanging 15 Juli, 2013 Little Abigail lair urip. kenangan ibu, sing cah wadon ora nangis ing lair, nanging sawise nalika wiwit nguwuh - paru bayi fungsi. Sawisé lair, dheweke langsung ditransfer kanggo dialisis - sistem sing rampung nggantosaken fungsi ginjel sing nampilake produk saka metabolisme saka awak. A taun mengko, dheweke wis diganti dening ginjel donor.

A kasempatan kanggo lair saka bayi sindrom urip Potter lan papan pemulihan sakteruse sukses ing kondisi kasunyatan modern isih dianggep Ajaib. Mulane, Doctors nandheske ing aborsi ing diagnosa saka jabang bayi kekurangan kuwi. Conto Abigail Butler ora bisa nyemangati, nanging iku perlu ngerti sing iki cilik ngédap.