Sindrom Rubinstein-Teybi: nimbulaké, perawatan, ramalan

Dina iki ana akeh penyakit beda sing pinanggih banget arang. Antarane wong-wong mau - ing wujud gene tartamtu sing dumadi arang. Nanging, perlu ngerti kabeh bab mau. Sing kok dina iki aku arep pirembagan bab masalah kayata sindrom Rubinstein-Teybi.

A Sajarah sethitik

Kaping pisanan, sampeyan perlu kanggo ngerti apa penyakit tartamtu. Dadi, sindrom iki ing sastra iki pisanan dicritaké bali ing 1963 dening loro Doctors - Teybi lan Rubinsheynom. Ing pakurmatan saka sing, Nanging, lan dijenengi. Iku worth kang lagi nyimak sing iki dudu penyakit kuwi, nanging ngganti wujud gene tartamtu, kang bisa didiagnosis wis penampilané kang sabar. Dadi, wong sing ndeleng fitur craniofacial (penyimpangan), driji sudhut. Uga ana retardation mental ing werna-werna derajat. Inggih, iku kudu nyatet sing wong sindrom iki duwe wujud ing loro gen:

• ing gene CREB, dumunung ing 16p13 band;
• ing gene EP300 dumunung ing 22q13 band.

Ing nimbulaké penyakit

Apa sampeyan kudu mbayar manungsa waé ing Panggonan pisanan, ngelingi sindrom Rubinstein-Teybi? Sing nimbulaké masalah - sing apa penting ngomong. Minangka wis kasebut ing ndhuwur, wujud dumadi ing gene CREB sing ndadékaké kanggo sintesis saka protein normal. Kira-kira 10% saka produksi patients SVR protein sing sebagian utawa rampung diblokir. gen sing uga ora kontribusi kanggo proses iki.

imbuhan padha gedhe dumadi ora luwih saka 1% saka patients. Nanging, ana wis aktif gene liyane, kang dumunung ing 22q13.

Apa ana mutasi kuwi, peneliti ora bisa ngomong. Mangkono, kanthi pendhapat bilih masalah ora bisa ditularaké saka generasi menyang liyane (IE punika kala-kala). Nanging, kabeh mengkono sak janin pembangunan. Apa persis mengaruhi - pangan, utamané lingkungan, ala Sifat utawa penyakit tartamtu sak gestation baby - ilmuwan isih ora bisa ngomong.

Manifestasi penyakit

pratondho Apa bisa nunjukaké sing wong wis sindrom Rubinstein-Teybi? Dadi, kanggo nggawe diagnosa dokter kerep bisa langsung sawise lair saka bayi. Iku mung katon bayi. Fitur sing langsung nggawe piyambak felt:

• Wide irung.
• thumb Advanced.

Dadi, iki sing paling umum gejala. Nanging, ana liyane pratondho sing kurang umum, lan ora kabeh patients.

About penyimpangan rai

Minangka wis kasebut ing ndhuwur, yen sabar wis sindrom Rubinstein-Teybi wis fitur craniofacial tartamtu bakal diamati. Apa, banjur, iku?

1. Ing 100% saka patients ana hiperplasia rahang ndhuwur. Feature: narrowed roso.
2. Uga kerep, 90% saka patients sing sinaoni dening perubahan irung. Dadi kaya cucuk a.
3. Around 84% kasus penyakit ing anak wis kurang nandur kuping.
4. A 80% - Mongoloid, IE narrowed bagean saka mripat.
5. Meh 70% saka patients duwe strabismus.
6. Gedhe fontanelle anterior bisa katon ing bab 40% saka patients.
7. Lan sawetara patients (35%) duwe masalah kayata microcephaly (wong kuwi tengkorak luwih cilik ing hubungan kanggo awak).

pangowahan driji

Cara liya katon sindrom Rubinstein-Teybi? Dadi, mung ing wangun driji, sampeyan bisa diagnosa patients masalah.

1. Ing 100% kasus ing patients karo driji dawa lan driji sikil lengkap.
2. About 87% saka patients duwe jempol karo sing dadi-disebut ngarepke radial.
3. Inggih, mayoritas patients (watara 87%) saka kabeh driji sing rada maju (yen dibandhingake karo wong sehat).

Owah-owahan ing wutah lan pangembangan wong

Iku bisa uga bantuan kanggo ngerti apa iku katon kaya Rubinstein-Teybi, sindrom photo. Dadi, mung dening looking ing gambar saka wong diagnosis iki, iku bisa kanggo nggawe Serat tartamtu. Nanging, ing patients iki ora mung jaba, nanging uga internal, ora ana kang bisa mirsani pangowahan lan wujud.

1. Kanggo wong kuwi ana retardation mental Moderate. Mangkono, ing tingkat saka IQ sing kira-kira ing 30-60 (biasane ing wilayah 51).
2. Meh kabeh patients (lan sing 90% saka patients) ngalami macem-macem kangelan wicara.
3. Wong mutasi sumelang cilik iki. Wong ora tuwuh ing ndhuwur 155 cm, wanita - 147 cm.

Penyimpangan ing jantung

Cara liya katon gejala iki? Mangkono, patients sing dideleng normal jantung tartamtu.

• Iki wong ductus arteriosus uga macem-macem cacat punika septum interventricular.
• Asring didiagnosis coarctation saka aorta, ing penyimpangan saka tutup aorta, cacat septal bolongan.

Iku worth kang lagi nyimak sing owah-owahan kuwi ora kelakon supaya kerep, lagi diamati ing bab 33% saka patients.

gejala sing uga kerep diamati

Ana gejala sing uga dumadi ing wong sindrom iki.

1. Cryptorchidism. Nyinahang ing meh 80% saka wong. Iki lack of testicles ing scrotum amarga undescended sing.
2. Ing 75% saka patients catetan hirsutism. tambah wutah rambute iki saka jinis lanang: sikil, tangan, dodo.
3. Uga, akeh patients karo nandhang loro jantung arrhythmias sing saiki.

mrekso

Kudu duwe kanggo pirembagan bab, miturut panelitèn carane Doctors bisa sijine diagnosis iki. Dadi, genta kasebut kanggo masalah search tansah dadi katon sabar. Nanging, ing basis piyambak kanggo diagnosa khayal. Ing kasus iki, Doctors bisa nggunakake metode ing ngisor:

• test genetik sing dibutuhake digawe. Doctors bakal njelasno gene RAF ing ngarsane kang wujud.
• We kudu pasinaon kayata ultrasonik, ECG, echocardiography.
• Uga nggunakake cara IKAN. sinau iki, kang nemtokake urutan DNA manungsa.
• Lan, mesthi, kudu macem-macem tes neurologikal.

perawatan

Yen sabar didiagnosis sindrom Rubinstein-Teybi, perawatan kang perlu kanggo manawa. Nanging, ora ana pilihan opsi siji Techniques farmakologis lan pribadi. Kabeh bakal individu. Wangsulan: Bab ingkang paling penting kene - ngarsane saka gejala tartamtu. Lan sindrom iki, dening cara, mawujud ing kabeh patients ing akeh cara, minangka wis variable sudhut.

Dadi, ing PAUD, sabar kudu fisik therapy khusus, anak ora adoh konco ing wutah. Lan kanggo pangembangan otak kudu nggunakake program pendidikan khusus.

obat njupuk uga melu-melu bedhah, mung perlu kanggo indikasi khusus. Iki pembangunan ora mungkin ditindakake ing kabeh kasus sindrom. Inggih, iku kudu nyatet sing kanggo njaluk nyisihaken saka masalah iki mokal. Iki dudu penyakit sing bisa nambani karo pengobatan. Dadi, obatan kanggo ngrampungake mung karo gejala tartamtu.

Cuaca lan komplikasi

Apa maning bisa ngomong penyakit kayata sindrom Rubinstein-Teybi? Prediksi lan kabeh limo sisah - iku uga perlu marang. Antarane kangelan saka bebaya maksimum nimbulaké macem-macem kelainan jantung, arrhythmias, pembangunan ora normal ing wangun jantung. Uga bisa dumadi terus-terusan infèksi kuping, pangrungu mundhut berkembang. Asring, patients uga bekas ing kulit.

1. Kangelan karo dipakani anak karo diagnosa iki ndadékaké kanggo underdevelopment fisik.
2. Sing nimbulaké utama kematian ing anak ing umur awal - infèksi ambegan. Lan lagi amarga jantung ora samesthine.
3. Usul pembangunan: awal kanak-kanak, lagi telat kira 5-6 sasi. Ing umur 6 taun, patients bisa sinau kanggo maca, nanging pembangunan sakabèhé iku mesti luwih dhuwur tinimbang tingkat saka grader pisanan.

Inggih, apa iku penting ngomong, yen kita nimbang masalah iki minangka sindrom Rubinstein-Teybi - pangarep-arep urip. Carane akeh wong kuwi bisa urip? Dadi, dokter ngomong sing forecast cukup apik, lan tarif kaslametané dhuwur.