Apa sindrom Alport?

sindrom Alport punika penyakit nurun kang, kang ditondoi dening abang langsung sukses fungsi ginjel nandhang bebarengan karo kelainan krungu utawa malah sesanti. Ing saiki, ing negara kita iki jenis penyakit antarane anak (biasane) kontingen watara 17: 100 000.

Alasan utama

Miturut ahli, sindrom Alport disebabake amarga ora normal ing gene, kang dumunung ing lengen dawa saka kromosom X ing zona 21-22q disebut-dadi. Kajaba iku, nglanggar supaya disebut-struktur integral saka kolagen tipe 4 uga sabab saka penyakit. Ing kolagen mangertos ilmu protein kuwi sing arupa komponèn langsung saka jaringan ikat kang menehi kelenturan lan lampahing.

gejala

sindrom Alport biasane pisanan ndadekake dhewe felt in anak umur saka limang kanggo sepuluh taun, lan mawujud ing wangun hematuria (getih ing cipratan kanggo golek). Paling asring, diagnosa iki ditemokake ing acak, sing, ing ujian sabanjuré dening spesialis. Salajengipun, sindrom Alport piyambak mujudaken minangka supaya disebut-stigmas dizembriogeneza. Iki standar relatif suntingan sing ora muter peran khusus ing fungsi saka sistem utama awak. Doctors ngomong epikant (crease cilik ing pojok sisih njero mripat), langit dhuwur, a ewah-ewahan bentuk tipis saka kuping loro-lorone lan gejala. Konsisten mundhut pangrungon uga tandha manawa saka penyakit, lan mundhut pangrungon didiagnosis liyane asring ing lanang. Kabeh gejala ndhuwur kerep nuduhake munggah ing remaja, nalika umum nemen ngenani babagan ginjel Gagal ndadekake dhewe felt mung sak diwasa.

diagnosing

sindrom Alport ing anak biasane didiagnosis adhedhasar ngarsane saka jinis iki data penyakit ing anggota kulawarga. Contone, kanggo konfirmasi penyakit cukup cocog telu saka lima kritéria kapacak ing ngisor iki:

• Hearing mundhut;
• kasus kematian sederek ngenani babagan ginjel Gagal nemen;
• konfirmasi hematuria ing kulawarga;
• patologi mripat;
• ngarsane owahan tartamtu sak biopsi ginjel.

perawatan

Ing anané saka perawatan tartamtu, Doctors kudu alon ing kemajuan saka ginjel Gagal. Diagnosis iki minangka penyakit Alport kang, anak sing ngleksanani strictly pareng, iku prescribes diet imbang. gedhe manungsa waé wis mbayar kanggo supaya disebut-rehabilitasi foci infèksius. Gunakake ing perawatan saka cytostatics lan macem-macem obatan hormonal promosiaken dandan. Nanging, sing paling kerep diutus transplantasi ginjal minangka perawatan luwih. Sampeyan kudu nyatet sing deteksi haematuria tanpa mundhut pangrungon substansial ing umum Luwih mesthi luwih sarujuk saka ramalan penyakit. Ing kahanan iki jenis ngenani babagan ginjel Gagal didiagnosis banget arang.