Carane urip karo diagnosis: Williams syndrome?

Kanthi perkembangan kemajuan teknis, urip wong dadi luwih nyaman. Nanging, saben wong ngerti, kabeh kudu dibayar. Polusi lingkungan, urip kanthi kaku sing tetep, nggunakake panganan sing digawé sacara artifisial minangka panganan sing nandhang sangsi marang genom manungsa. Ing abad kaping wolu nggawa akeh penyakit anyar kanggo manungsa, obat-obatan sing ora ana. Semono uga, bocah-bocah lair kanthi macem-macem perkembangan sing ora normal. Taun 1961, penyakit genetika anyar ditemokake dening ilmuwan Selandia Anyar George Williams , nuli dijenengi Williams Syndrome. Senadyan mirip jeneng kasebut kanthi panyakit kayata sindrom Williams-Campbell (cacat bronkial kongenital), padha ora duwe hubungan apa-apa sajroning siji lan ora ana hubungane karo siji liyane.

Penyakit sindrom utawa Williams ana ing salah siji saka 10.000 bayi anyar. Sayange, iki ora arang banget. Saiki, nemokake manawa penyebab utama panyakit iki yaiku karusakan saka kromosom kapitu ing set kromosom saka janin ing tahap perkembangan intrauterine. Fitur utama sing mbédakaké bocah sing nduweni penyimpangan ing pembangunan kasebut yaiku "elf face" utawa "face of cat-house". Tanda-tandha njaba saka penyakit iki digabungake, minangka aturan, karo retardasi mental entheng utawa moderat, kalsium sing luwih gedhe ing getih, sing duweni efek negatif marang karya jantung. A bocah kanthi diagnosis sing padha mbantah ing perkembangane saka kanca-kanca, mulai ngomong mengko, duwe masalah karo pamikiran visual-figuratif. Kajaba iku, wong kanthi diagnosis - Williams sindrom - urip luwih sithik tinimbang wong liya. Iki amarga kalsifikasi kanthi cepet ngembangake otot jantung amarga kandungan kalsium sing luwih dhuwur ing getih. Paling asring, pati wiwitan pasien disababaké déning anané masalah serius ing karya sistem kardiovaskular.

Kabeh bocah sing didiagnosis karo sindrom Williams nduweni ciri khas sing padha: hidung cilik, dhadha sing sempit, lambe sing lemu, pipi sing gedhe, bagian ngisor weteng, lan tutuk sing cedhak. Anak kasebut, minangka aturan, seneng banget, beda karo omongan lan kabecikan gedhe. Akeh wong duwe kemampuan ngrungokake lan musik sing apik. Ahli fenomena iki ngubungake ukuran gedhe saka lobus temporal ing sisih kiwa otak, sing uga asring ditemokake ing musisi bakat.

Psikolog kerep maringi pitutur marang wong tuwane sing duwe anak karo penyimpangan genetik sing padha, wiwit umur awal kanggo menehi anak menyang sekolah musik. Iki nyumbang kanggo proses sosialisasi, manifestasi lan pengembangan bakat, mbisakake bocah kanggo aran diperlokake. Sampeyan kudu ngandhani yen bocah-bocah karo sindrom Williams ora asing karo kelemahane manungsa kayata wedi, malu, kompleks. Padha bisa kanthi tenang nindakake ing panggung ing ngarep penonton gedhe saka penonton.

A diagnosis sing elek bisa digawe mung sawise lair saka bocah. Ngenali panyimpenan kasebut sajrone perkembangan janin sadurunge wis dilahirake ora mungkin. Anak karo diagnosis sindrom Williams perlu perawatan khusus saka wong tuwa, dheweke kudu ngrasaake tresna lan tresno saka awal, nanging ora ana alienation. Anak-anak kasebut bisa nekani sekolah biasa lan nunjukake asil sing apik ing pasinaon. Minangka aturan, mung nganti kelas senior.

Wong karo sindrom Williams bisa duwe anak, nanging risiko nglairake anak sing ora sehat wis ping pindho. Wong tuwa sing nduweni penyakit genetis cenderung nyebar menyang bocah-bocah sing bakal teka. Prognosis sing tepat bisa diwenehi dening spesialis sawise analisis genetika.