Maple penyakit sirup cipratan: penyakit langka sing ndadékaké kanggo kelainan neurologikal abot

Penyakit Maple sirup - punika kelainan genetis kang magepokan karo metabolis kelainan asam amino kayata leucine, isoleucine lan valine. konsentrasi ing cairan saka mundhak awak manungsa, nyebabake keracunan, ketoacidosis, kejang lan malah koma.

crita

Kanggo pisanan ing sastra medical penyakit Maple sirup ing wong diwasa iku iki diterangake ing 1954 dening dhokter Menkes. Nanging tak menehi jeneng amarga saka mambu aneh saka cipratan ing patients. Peneliti kapandeng kaya gula obaran utawa sirup kayu. , Jeneng liyane ilmiyah - a penyakit asam branched.

Nanging ana bab sapisan saben satus sèket èwu bayi, amarga jinis pusaka saka gene iki - autosomal recessive. Neruske penyakit angel lan asring nyebabake an ing kanak-kanak.

etiology

Kanggo pangembangan penyakit tuwane kudu pelaku usaha ing gene risak kanggo karya dehidrogenase asam alpha keto saka branched-chain. Ing alam, enzim iki ing panganan-sugih protein kayata endhog, susu, keju, daging, unggas lan liyane. A bayi develops atsidemiya organik, kang arang banget mbebayani kanggo sistem gemeter.

Maple penyakit sirup cipratan luwih umum ing wong-wong Yahudi, Amish, Mennonites. Iki amarga kasunyatan sing padha manggon ing klompok sosial Ana, lan kekawin sing paling mungkin kedaden antarane banget adoh related, kang tegese kemungkinan saka ngarsane saka tuwane saka gene mutated tanggung jawab kanggo ijol-ijolan asam amino mundhak Ngartekno.

gejala

Wonten minggu kaping kalih sasampunipun lair andal bisa ndeteksi sirup penyakit Maple. Gejala sing prilaku anak non-tradisional, nanging saya nangis quietly, ora mangan, lan asring vomits profusely, mutahke malah uga dumadi. Kanthi kemajuan saka intoxication katon kejang, otot Nada mundhak. Perkawis puniki mawujud ing awak anak kang ditarik, kang padha, "jempol baris", karo sikil nyabrang ing ankles. Nganti pangembangan opisthotonos.

Yen tuwane terus ditolak lewat penyakit lan ora nelpon dhokter, ing tataran sabanjure penyakit - a nglanggar AMBEGAN lan eling. Anak dadi sluggish, lack of inisiatif, tumiba stupor banjur koma. Kelainan neurologis, malah karo asil sing nguntungaké tetep kanggo urip. ragad iki sing wis ora pas wektune didiagnosis sirup penyakit Maple. Patients Photos kuciwo, lan sing paling sedhih, paling mau anak cipta.

Diagnosis adhedhasar analisis saka ngarsane ing cipratan asam amino non-fermentasi, uga ing Clinical kawujudan.

klasifikasi

Gumantung ing kakiyatan saka gejala lan jurusan kang inertness dehidrogenase sawetara Wangun penyakit:

1. Classical. Suwe sawise lair saka anak ketoke sehat, mung sawetara dina, gejala wiwiti katon. First punika lack saka napsu lan larangan saka susu, banjur mundhut bobot, suwé apnea. Banjur siji clonuses banjur kejang clonic-tonic. Iku ends karo koma. kegiatan ensim - kurang saka rong persen.
2. Mesti. penyakit ora catetan dhewe nganti nem sasi, lan malah nganti rong taun urip. Mekanisme pemicu ditransfer infèksi pneumonia utawa virus, vaksinasi utawa gedhe banget Tambah ing jumlah protein ing diet. Gejala berkembang incrementally. kegiatan ensim - nganti rong puluh persen.
3. Tiaminzavisimaya. Ing Clinical kawujudan sawijining padha wangun sadurungé. Bentenipun penting iku digunakake ing perawatan saka vitamin B1, kang Ngartekno nyuda konsentrasi asam amino ing cipratan lan getih.

perawatan

Wiwit wong wis ngakoni kanggo rumah sakit ing negara abot peracunan, banjur miwiti kanggo nambani penyakit sirup cipratan Maple perlu detoksifikasi. Iki waé, plasmapheresis, dialisis peritoneum, transfusi komponen getih, uga diuresis dipeksa lan hemosorption.

Sawise stabil kang sabar wiwiti nyetel kelainan metabolis. Kaping kabeh iku diet karo isi protein suda, kadhangkala nyaranake panyegahan nyusoni. Nagara ketat hak pangan bakal bantuan kanggo nyegah karusakan luwih kanggo sistem gemeter.

teknologi modern wis diijini meh ngobati sirup penyakit Maple. Ilmu tabet lan nindakake ing obatan laku sing ngganti asam amino penting. Padha bakal njaga tingkat metabolisme ing sawetara normal, Nyingkiri peracunan malah karo diet normal.

Selaras karo Rekomendasi, lan perawatan pas wektune kanggo rumah sakit wong bisa gesang. Sayange, kelainan neurologikal ing anak ngembangaken kanthi cepet, lan tuwane ora duwe wektu kanggo njupuk tindakan cocok.