Osteopetrosis (nyebabake marmer). Osteopetrosis - apa iku?

Osteopetrosis (marmer utawa penyakit) - penyakit Balung cacat abot, ditondoi dening ossification gedhe banget (lokal utawa umum). Ing kasus paling dikenal, patologi ing diturunake. Banget arang penyakit ana ing kulawarga sehat.

Patologi iki pisanan disinaoni lan diterangake dening dhokter Jerman Albers-Schoenberg ing 1904. Ing osteopetrosis sastra marmer iku uga dikenal minangka osteosclerosis sistemik cacat. Ing anak, diagnosa meh langsung sawise lair. Penyakit occurs ing wangun abot, ana kasus pepati. Ing osteopetrosis kurang abot ditemtokake mung ing mangsa diwasa lan biasane finding acak ing x-ray amarga balung patah.

panyebab

Kanggo akèh taun, ilmuwan Tukang tekan Kesepakatan ing etiology saka penyakit Albers-Schønberg. Punika pitados bilih ing organisme pangolahan patologi sing miwiti, bisa nyegah panyerepan saka calcium lan fosfor. Abot metabolis kelainan mineral menehi munggah kanggo penyakit disebut osteopetrosis. Apa iku lan apa aktif mekanisme saka karusakan saka jaringan balung, iku ora bisa kanggo mangerteni.

Ing kasus paling iku bisa kanggo nglacak penyakit nurun kang pesti. Osteopetrosis ( "bejat marmer") bisa ditularaké minangka autosomal unggul lan autosomal recessive. Yen mengkono patologi kadeteksi ing umur diwasa lan relatif gampang. Nalika transfer sipat recessive penyakit Albers-Schønberg didiagnosis sakcepete sawise lair lan njupuk Panggonan karo akèh saka komplikasi.

Carane patologi?

The patogenesis osteopetrosis wis insufficiently sinau. Lagi wiwit sing malah ing utero kaganggu balung interaksi normal lan tissue hematopoietik. Osteoclasts - sel tanggung jawab kanggo karusakan saka balung - nepaki fungsi sawijining. Akibaté, owah-owahan saka struktur balung, lagi deformed lan ora maneh ngrampungake karo tugas. Kajaba iku, Ngartekno Kagodha getih, innervation balung. Paling asring mengaruhi tubular dawa balung, tengkorak, pelvis lan utomo.

klasifikasi osteopetrosis

• wangun recessive Autosomal (dikembangaké ing lair, ana karo komplikasi parah lan Kerep bejat).
• wujud dominan Autosomal (dicethakaké ana ing diwasa, sing mesthi entheng).

Osteopetrosis - apa iku? gejala

Yen mode recessive panularan pratandha pisanan saka penyakit katon sanalika sawise lair. Bocah lanang lan wadon sing merata kamungkinan kanggo lara. pasuryan bayi nduwèni wangun karakteristik: cheekbones dhuwur, nandur adoh loro mata. ROOT saka irung tansah nandhang sungkowo, bolongan irung nguripake metu, lambé kandel. Rauh develops anemia lan hydrocephalus maju, ana Tambah centhang ing ati lan limpa. Banget umum hemorrhagic diathesis. Terakhir ono dadi macem-macem rusak balung. Kanthi panyebaran tengkorak ana komprèsi saka optik lan syaraf parungon berkembang wuta lan budheg.

Osteopetrosis - proses agawe nggowo pengaruh meh kabeh balung dawa. Bocah-bocah ora tahan malah 10 taun. Develops purulent tissue balung osteomyelitis, anjog kanggo cacat. Sabab ing pati, kathah dadi anemia abot lan sepsis.

Nalika versi dominan patologi dideteksi ing anak-umur sekolah uga wong diwasa. Biasane, sabar ora malah weruh sing iki penyakit insidious wis mondhok ing awak. Osteopetrosis biasane sengaja nemokake ing radiography kanggo rengat balung. Ing akeh kasus, patologi njupuk nyeleh tanggung ditularake. Sawetara patients sambat pain ambalan ing balung, nalika wong dadi Kerep pelanggan trauma, lan banjur njupuk ing meja operasi karo fraktur patologi. Anemia biasane ditulis rada, kelainan neurologikal minangka asil kompresi serat saraf sing langka.

Ing formulir perunggu saka penyakit Albers-Schønberg kelainan mental ing pembangunan saka ora ngeweruhi. karakteristik banget saka patologi iki mengko teething, pembangunan ora normal sing, kelemahan kanggo caries. sumelang Short ing lair, ora aneh, pembangunan fisik terbelakang dicethakaké nyedhaki taun.

Osteopetrosis (nyebabake marmer). mrekso

Ing cilik saka perkembangan awal patologi sabar sethitik tumiba menyang tangan dokter wonten ing sasi kapisan urip. Ing kasus iki, diagnosa biasane ora kakehan alangan. Munculé karakteristik saka sabar ndadekake iku bisa kanggo Suspect osteopetrosis. Ing abad lawas, patients biasane sing wis kedhaftar ing Orthopedic amarga fraktur Kerep. Ing wong diwasa, gambar Clinical wis burem, akèh gejala ora dumadi, sing rada complicates diagnosis.

Ing kasus, preduli saka umur x-ray bisa kanggo konfirmasi utawa lali osteopetrosis. Apa iku lan apa arti cara? Ing kantor khusus dilengkapi gambar saka wilayah sing magepokan ing loro proyeksi. The X-ray cetha nuduhake balung segel, nalika dadi wates antarane tabung lan zat spongy absen. Balung sing deformed, metaphyses (wilayah cedhak joints) sing banget ditambahi. Biasane proses melu utomo, tengkorak lan pelvis. penyakit lengkung nyedhiyakake kanggo striation salib vertebrae lan balung dawa, kang katon cetha ing sinar-x.

perawatan osteopetrosis

tamba Radical durung dikembangaké saka penyakit iki debilitating. Perawatan iku utamané gejala, ngarahke ing Ngapikake kondisi umum lan kualitas gesang. Yen penyakit Albers-Schønberg dideteksi awal, sabar bisa dileksanakake transplantasi sumsum balung. Iki prosedur relatif anyar sing ngijini sampeyan kanggo nyimpen gesang anak, malah ing cilik saka rusak Balung abot. Ing sadurungé dianakaké transplantasi sumsum balung, luwih kemungkinan kanggo asil sing nguntungaké penyakit.

Kanggo nindakaké operasi sing nampa materi saka sing relatif cedhak karo kang sabar bakal muncul kompatibilitas HLA-gen maksimum. Yen ora, sumsum balung ora njupuk terus, bakal ana serius sisah sing ngancem gesang sabar. Kanggo nemtokake kompatibilitas tes getih khusus sing digawa metu, saéngga kanggo nemtokake sing mirip saka génom saka donor lan panampa.

Nalika kasil sukses saka operasi struktur balung mboko sithik dibalèkaké. dandan negara Umum ana, panon normal lan pangrungon. Transplantation - iki mung kasempatan kanggo sing patients ing kang pangobatan liyane wis ora menehi apa asil nyoto.

Cangkokan saka sèl punca saka sumsum balung uga avenue banget janjeni kanggo perawatan saka penyakit kayata osteopetrosis. Apa iku? Ing kasus iki, iku ora kabeh transplantasi organ, nanging mung sawijining sèl tunggal. Padha njupuk ROOT ing sumsum balung sabar lan mulihake hematopoiesis normal. prosedur iki luwih gampang kanggo metokake patients enom, amarga ora mbutuhake joining infus.

Kanggo perawatan saka wong diwasa digunakake calcitriol utawa γ-interferon, kang normalake kegiatan osteoclasts, mangkono nyandhet proses karusakan balung lan sealing. therapy kuwi bisa Ngartekno nyuda risiko fraktur anyar, kang favorably mengaruhi kualitas urip kang sabar.

komplikasi osteopetrosis

fraktur Kerep saka balung dawa - masalah sing cepet utawa mengko pasuryan saben sabar. Paling kena pengaruh hip, ora tilar karusakan saka ngisor rahang, utomo, dodo. Marang sokongan saka proses hematopoiesis akeh osteomyelitis suppurative, angel kanggo nambani. Pocapan pang ewah-ewahan bentuk - asil ono lelara disebut osteopetrosis. jalaran Photo of patologi iki dostotatochno katon medeni.

Outlook

Sak akeh penyakit gumantung ing umur kang sabar. Ing sawetara kasus, penyakit uga berkembang dumadakan mandegake lan ora ngelingake dhewe kanggo taun teka. Ing embodiments liyane, ing kemajuan saka penyakit occurs karo anemia abot lan infèksi pyogenic Kerep. Sing luwih enom anak, sing luwih tentrem ing serius sisah lan pati. Ing kontras, lan penyakit diwasa kang manifests dhewe minangka kurang aktif, ngganggu mung tambah fragility balung.

Preduli saka keruwetan penyakit, kabeh patients karo diagnosa dikonfirmasi urip kudu diamati ing Orthopedic ing. Dhokter experienced bakal bisa pas wektune ndeteksi sisah sembarang asil lan, yen perlu, milih cara tambahan ujian lan perawatan.