Penyakit Fabry: Gejala, perawatan, foto

Penyakit iki disebabaké déning lack saka enzim penting alpha-galactosidase A diarani penyakit Fabry, sawise ilmuwan melu sinau lan dibukak. Kanggo pisanan ngganti wujud ing gene wis diterangake ing 1989 ing Inggris.

Ing kahanan normal, enzim iki saiki ing meh kabeh awak lan wis melu ing Processing saka lipid. Individu sing wis marisi gene risak, ana buildup saka bahan kimia lemak ing lysosomes. Wekasanipun, penyakit anjog ing karusakan saka sel tembok babagan pembuluh darah lan jaringan. penyakit Fabry - kelainan genetis langka, uga dikenal minangka "penyakit panyimpenan lysosomal".

gejala

penyakit, miturut pengamatan medical, pisanan katon ing wong diwasa lan bocah-bocah ing pemandangan-lan Pakel.

Gejala penyakit minangka nderek:

• Burning lan soreness njedhul ing extremities, katambahan déning kaluwehan fisik lan kontak karo panas. Pain asring diiringi dening negara feverish.
• Kekirangan. Kerep banget, gejala sing diiringi swasana ati kurang, kuatir, raos kuatir. Patients aran ing swasana ati rusak lan lack saka kapercayan ing kabisan dhewe, sing akeh nyuda kualitas urip.
• Melorot sweating.
• kaki lemes lan tangan. Man, karo pangembangan penyakit, ora bisa nindakake malah tumindak paling biasa minangka ngalami lemes pancet. Gegandhengan karo sensations nglarani gejala kayata mimpin kanggo ngrampungake helplessness.
• Proteinuria. Malaise, diiringi ekskresi protein tambah ing cipratan. Asring gejala nimbulaké diagnosis salah.
• rashes Education ing buttocks, groin, lambé, driji.
• kelainan Autonomic.

Kira-kira siji-pihak saka anak ing wektu sing padha karo gejala ndhuwur berkembang sindrom peserta. pengalaman anak akeh pain otot, ngurangi ing sesanti, lack of ngleksanani jantung. Minangka kemajuan ing kurang enzim punika ingkang penyakit ginjel, meksa getih dhuwur. Nanging anak diagnosa kuwi arang banget, amarga iku dadi penting ing kabeh formulir kanggo aplikasi kanggo pusat profesional kanggo tes getih ing tingkat genetik.

Sing olèh warisan penyakit?

Akeh wong kepengin weruh carane penyakit Fabry piyambak mujudaken, apa iku? Miturut studi, dokter wis teka ing Serat ngisor iki:

• penyakit bisa berkembang ing wong, preduli saka Jenis Kelamin.
• gene nimbulaké penyakit sing wis lokal ing X-kromosom. Lanang duwe mung siji X-kromosom, lan yen ngandhut gene magepokan, kasempatan saka gejala ngembangaken banget dhuwur. Wong ora bisa ngirimaken anak penyakit, nanging kabeh wadon kang bakal padha tampa warisan kekurangan iki.
• Badhak wadon duwe loro X-kromosom, supaya kemungkinan nularaké penyakit kanggo anak saka salah siji jinis 50/50%.
• Gejala asring dumadi ing bocah lan remaja, uga wong enom.
• Gene risak ditemokake ing salah siji saka 12 000-an urip, sing langka.

diagnosa penyakit

diagnosa sing bener asring angel amarga penyakit langka lan nuduhake sawetara kabèh saka gejala klinis. Patients karo penyakit Fabry seng di tuduh sing sinaoni dening specialists ing wilayah Clinical beda.

pengalaman praktis nuduhake yen antarane gejala dhisikan lan diagnosa Final ing saben iku njupuk bab 12 taun. Penting sanget kanggo netepake penyakit minangka awal minangka bisa kanggo njaluk suwene perawatan.

kesehatan care kudu Suspect ngarsane obat genetika, yen wong wis nemokake kombinasi luwih saka loro gejala. Ing wayah bayi saka penyakit Fabry (foto saka kromosom sing magepokan kapacak ing ngisor iki), meh ora kelakon, supaya diagnosa bisa rumit.

Diagnosa saka penyakit ing wong

Ing acara ngisor iki dianakaké kanggo lanang:

• analisis Pedigree, wit sarasilah. Diwenehi alam turun temurun saka obat, nilai utama ing diagnosa saka koleksi Sajarah kulawarga. Nanging anggota saka siji kulawarga penyakit uga tetep dikenali.
• A sinau ing isi enzim galactosidase ing getih.
• analisis DNA - wis digawa metu ing cilik saka asil ambigu riset biokimia. DNA bisa dijupuk saka materi biologi.

penyakit Fabry: diagnosa saka rusak ing wanita

Aktivitas iki sing digawa metu menyang gender wadon:

• analisis Pedigree.
• analisis DNA.
• Isi enzim ing getih ora indikator utama saka penyakit, kang disebabake dening aktifitas saka asimetris X-kromosom. Sampeyan uga ing sawetara normal, malah yen wong wadon iku penyakit saiki.

diagnosa nursing

Research digawa metu kanthi ngukur tingkat enzim ing jaringan janin. Iki perlu yen ibu ciloko saka kelainan genetis, utawa ana anggepan yen bayi, supados angsal penyakit Fabry. Gejala penyakit iku sakbenere absen sawise lair lan catetan piyambak mengko ing gesang.

sisah potensial

Yen sabar wis ora liwati diagnosa, lan penyakit ora bisa nambani, ing paling kasus, berkembang sisah ing ngisor iki:

• ngenani babagan ginjel Gagal leukemia. Man wis saya rusak protein ing cipratan, IE ngembangaken proteinuria.
• Ngganti wangun lan jantung. Nalika ngrungokake dideteksi insufficiency katup jantung, kontrak spasmodic.
• Impairments saka aliran getih ing otak. sabar ngalami Kerep dizziness, komplikasi serius njupuk stroke.

perawatan

Persons seng di tuduh saka gadhah penyakit Fabry sing dikirim kanggo pusat specialized, ngendi ana pengalaman ing perawatan saka penyakit panyimpenan lysosomal. Ing institusi iki dikonfirmasi ing ngarsane patologi lan dipun ginakaken therapy cocok.

Nganti taun 2000-an, ing asas babagan pengobatan dhasar ngarahke ing ngatasi kahanan negatif ngembangaken ing kemajuan saka penyakit. Ing wayahe, pendekatan beda digunakake kanggo ngilangke ora mung gejala sing nimbulaké penyakit Fabry. Perawatan kasusun saka therapy panggantos enzim. Patients prescribers saka alpha, beta-galactosidase.

penyakit Fabry (gejala lan riset wis diijini kanggo netepake bener diagnosa) tundhuk perawatan langsung. Iku wis digawa metu dening injeksi, sabar ditampa saben rong minggu. Cara iki bisa dipun ginakaken kanthi saka perawat ing klinik utawa ing ngarep, yen wong iku uga ngidinke infus. Perawatan ngidini kanggo normalake metabolisme, ngilangake ambalan saka gejala, nyegah penyakit.

Tamba utama digunakake kanggo substitusi dianggep "Replagal." Solusi diwetokaké menyang bokor saka 5 ml. Liya wis tolerability apik, ing kasus langka kedadeyan efek sisih: itching, weteng pain, mriyang.

Yen penyakit sing nimbulaké abot pain, patients bisa tambahan diutus Antikonvulsan, analgesik, non-steroid agen anti-natoni.

Akèh ahli sing pracaya diagnosis bener lan perawatan saka penyakit Fabry bisa ngowahi Course alam penyakit. nggunakake èfèktif saka perawatan substitusi bisa mungkasi pembangunan.

ngawasi laboratorium

Ing latar mburi mesthi perlu kanggo nindakake netepake jumlah tseramidtrigeksozida. Ing perawatan sukses, konsentrasi sawijining sudo. Ing sawetara pasinaon Clinical, indikator kinerja tingkat sphingosine globotriaozil.

Injeksi sing ora diangkat sak meteng lan lactation, yen wong wadon iku ora penyakit saiki sing nuduhke bebaya kanggo urip.

asil

penyakit Fabry - a kelainan genetis serius diiringi pain, alané kualitas urip lan anjog kanggo nerbitake kapasitas legal. A akèh patients ora nampa perawatan cocok, mulane Tukang èfèktif bisa, sinau, sambat raos frustasi, lemes, depresi, kuatir.

Keruwetan saka gejala kasebut ngawonaken dina ing pangembangan penyakit, lan pangarep-arep urip wong kena pengaruh, dening Rata-rata 15 taun kurang saka sing saka ide. Nanging penyakit Fabry - ora pati ukara, karo penyakit, therapy panggantos kasedhiya, bisa mimpin gesang lengkap.