Sindrom Wiskott-Aldrich: gambaran saka penyakit

sindrom Wiskott-Aldrich punika penyakit nurun kang sing mengaruhi mung lanang. Punika manifested ing PAUD lan biasane ndadékaké pati ing limang kanggo sepuluh taun.

Kanggo pisanan penyakit iki diterangake ing 1937 dening Pediatrina Jerman Wiscott. Panjenenganipun mirsani saka telung sedulur, sing nandhang diare getih incessant, eczema lan inflammation pancet kuping, senadyan papat sadulur pada sehat. Wis ing 1954, Pediatrina Amérika jeneng Aldrich ketemu sing penyakit diturunake minangka sipat recessive X-disambung.

penyakit iki ditularaké lanang lan operator mutating kromosom sing wadon. Faktor geografis wis ora ditrapake ing babagan kang wis lazim masalah.

Gejala penyakit

sindrom Wiskott-Aldrich digandhengake karo count trombosit mindah. Ing taun pisanan gesang sabar pameran gejala ing ngisor iki: clotting miskin, eczema ngengkel, diare getih. Salajengipun, ana sajinisé utami. Amarga lack of T lan B limfosit wong tundhuk kabeh limo virus lan penyakit bakterial. Immunodeficiency ing anak provoke infèksi permanen kuping tengah, radhang paru-paru, sinusitis, dropsy lan akeh penyakit serius. Kita nandhang sangsara saka penyakit resiko luwih dhuwur saka ngembangaken kanker. Sampeyan kudu nyatet sing ganase asring kapapar diwasa.

Kita nandhang sangsara saka sindrom sindrom Viskota-Aldrich wis sering diamati mung sindrom hemorrhagic, kang ndadékaké kanggo diagnosa salah. Ing kasus kaya mengkono, mung sawise analisis DNA, ing kang bisa kanggo ngenali gene tanggung jawab kanggo sindrom ukuman suwene perawatan.

mrekso

• A count getih lengkap kanggo ngenali abang ing nomer trombosit.
• Pangkajian smear getih ing kurang struktural trombosit.
• Analisa génétika (dileksanakake kanggo ndhetèksi wujud ing gene tanggung jawab kanggo struktur protein ing jero getih).
• Nentokake tingkat immunoglobulin.
• Nganakake diagnosis nursing, kanggo ngenali sindrom Wiskott-Aldrich ing kandhutan awal.
• Netepake protein ing tingkat getih saka sindrom Wiskott-Aldrich.

perawatan

Sayange, ilmu modern durung nemu tamba kanggo penyakit iki debilitating. Punika dikenal sing platelet sirna ing limpa, supaya patients sing wis didiagnosis "Wiskott-Aldrich sindrom", iki dibusak dening awak. Lan patients wiwit aran luwih apik. transfusi pancet immunoglobulin lan janjian saka antibiotik cocok uga mbenakake kondisi umum sabar. Saiki, ing laku kang ngenalke patients kanggo sumsum balung saka sèl punca sehat. Nanging nalika cara iki wis digawa metu mung kanthi èkspèrimèn. Uga pasangan sing wis ngalami sindrom iki ing kulawarga, kang dianjurake kanggo pass kabeh tes perlu sadurunge planning meteng.