Sindrom Cornelia de Lange: foto, nimbulaké gejala, diagnosa, ramalan, pangarep-arep urip, perawatan

Akeh piwulang biologi sekolah elinga informasi genetik ditularaké saka bapaké kanggo ibune anak-anake, iku ing génom manungsa kasusun saka 23 pasang kromosom. Isine babagan 28,000 gen, saben kang main peran wigati ing tatanan saka awak manungsa. owah-owahan Mutational mung siji sing bakal bisa provoke sindrom Cornelia de Lange, banget karu, lan ing paling kasus lan cukup penyakit serius, asring pati. Akeh penulis argue sing sing gerah saka sindrom iki duwe kasempatan. Nanging aja ora kentekan niat, amarga ilmu modern lan medicine kanggo nggawe kaelokan nyata.

Étimologi jeneng

sindrom Cornelia de Lange iki dijenengaké miturut jenengé kanggo njlèntrèhaké kanthi rinci Pediatrina disebut Cornelia de Lange, ing 30s abad rong puloh sing urip lan makarya ing Walanda. Dheweke ing laku dheweke diamati 5 kasus kaya mengkono, ing pungkasan wektu mung loro bocah-bocah wadon sing padha ora sederek. Ing taun 1933, Facebook njupuk gambaran rinci lan kesimpulan saka observasi. Nanging akeh sadurungé (ing 1916) iku penyakit sing padha didiagnosis lan diterangake ing rinci dokter Jerman W. Brahman, supaya padha kerep nggunakake jeneng sindrom Brahman - Lange. Kajaba iku, jeneng umum saka sindrom Amsterdam, minangka kutha direkam mung anak telu, sing ditemokaké patologi iki. Kabeh telung jeneng - sing siji lan penyakit sing padha. Kang ditemokaké ing saben bawana, wong kabeh balapan lan ètnis, karo frekuensi padha ing loro lanang lan wadon memper. Kanggo sing meh satus taun wiwit gambaran, kita sinau ing rinci 400 kasus penyakit iki.

Penyimpangan kulit lan kulit

sindrom Cornelia de Lange bisa seng di tuduh saka ing sapérangan menit pisanan saka bayi urip. gejala Utama:

1. bobot lair Low (kira-kira 2/3 saka normal).

2. penyimpangan tengkorak:

- microcephaly (tengkorak kira-kira 10% kurang saka normal (98% saka patients);

- brachycephaly (Tambah ing ukuran melintang (jembaré) tengkorak relatif kanggo dimensi longitudinal sawijining);

- abang saka otak saka sirah.

Luwih saka setengah saka bayi diamati tambah pilosity bali, lan kadang kabeh awak. Kulit bayi iku kira-kira 2/3 pola cyanotic karo prau dideleng apik (marbling saka kulit), nanging gejala iki ora kritis ing diagnosis penyakit iki.

penyimpangan rai

Cacat ing pasuryan saka bayi kritéria paling sregep kanggo diagnosa Cornelia de Lange sindrom. baby Photo ndhuwur cetha nuduhake iki. A soko saka aturan ditampa sing:

- uga ditetepake minangka eyebrows digambar, converging ing jembatan (99% kasus);

- ayu, lashes dawa, kerep Recurved (99%);

- irung cilik, kang irung protrude maju (88%);

- godhongé amba lan sunken bridge njerone irung (88%);

- tutuk karo sudhut sudo (94%);

- kadohan unconventionally gedhe antarane irung lan lambe;

- kuping kurang-pesawat;

- hypoplasia (hypoplasia) ing rahang ngisor (84%);

- kurang banget dumunung ing bathuk lan / utawa nape saka tapel wates rambute (94%).

The standar ndhuwur ing pasuryan ing bayi kang bisa rawuh kabeh utawa bisa mung sawetara.

Penyimpangan saka organ internal

Hypoplasia (underdevelopment), lan kerusuhan patologi ing tatanan saka organ internal sing bebaya paling gesang ing anak sing wis dikenali sindrom Cornelia de Lange. Diagnosis kalebu MRI, X-ray, ultrasonik, rhinoscopy, analisis cytogenetic lan Techniques modern liyane.

Ing penyakit iki bisa diamati:

- atresia choanal, utawa liyane mung, alangan saka growong njerone irung (patologi iki pancen ora disambungake karo sindrom de Lange lan gampang didiagnosis carane bayi punika AMBEGAN utawa kanthi satelit);

- cacat ing struktur jantung (malformations babagan pembuluh darah, klep, baffles);

- penyakit gastrointestinal (cecum movable, sawetara wong);

- cacat sistem urogenital (kira-kira 50% saka patients);

- cysts ing ginjel, hydronephrosis;

- patologi ing tissue otak (convolutions dysplasia, aplasia saka ing callosum corpus lan liyane);

- dhuwur banget utawa roso Sumbing;

- cryptorchidism.

Maneh, ora kudu duwe anak lara dirawuhi kabeh cacat ndhuwur organ internal.

Penyimpangan saka sistem musculoskeletal

Neonates bisa cacat pang, utomo, thorax, kang uga didiagnosis Cornelia de Lange sindrom (foto wong karo penyakit sing presented ing artikel).

Sawetara cacat sing katon langsung. Padha:

- anané saka siji utawa luwih driji;

- nggabungke driji (biasane ditemokake ing sikil);

- deformed utomo lan / utawa dodo.

Kanthi bayi akeh munggah dadi standar punika cukup signifikan:

- retardation wutah (ing sawetara kasus, dwarfism);

- hypoplasia, pang shortening;

- tangan cilik lan kaki;

- gulu kecendhaken;

- matesi kasaguhan bend sikut, unbend (contracture).

ora normal neurologikal lan penyakit saka pangertèn organ

Sayange, ana akeh masalah liyane ing bocah-bocah sing didiagnosis "sindrom Cornelia de Lange." Gejala gadhah kawontenan neurologikal anak, uga:

- bayi nyedhot listlessly, asring mutah;

- mobilitas kurang lan kegiatan fisik;

- hypotonia otot (otot Nada wis sudo, ana daya ing tangan lan sikil);

- kedadeyan mesti saka tekane leloro.

Anak karo sindrom de Lange duwe masalah karo pangrungu, ngarsane lan wicara. Akeh wong nganggo sethitik utawa ora ngomong ing umur pira waé. Para Wigati sing paling saka bocah nyebut kepinginan sadurunge nyeret sing. Vision lagi masalah kuwi:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy saka syaraf optik.

pembangunan intellectual

sindrom Cornelia de Lange saliyane kabeh sisah kesehatan nyebabake retardation mental, kang ngrayakake ing meh saben anak lara, lan ing 80% kasus sing didiagnosis imbecility utawa debility. Nanging, ana dicekel bocah karo sindrom de Lange sing rawuh preschools biasa lan sekolah. Iku gumantung saka rong Wangun penyakit didiagnosis. Pisanan disebut klasik, kang ana akèh variasi ing tatanan lan operasi saka organ internal, normal external lan pocapan retardation mental. Ing wangun liya wis konvènsi disebut lubricated. Nalika iku diamati normal external tartamtu, ana sawetara masalah karo organ internal, nanging pembangunan intelektual wektu tundha wewatesan.

Minangka tuwane laporan anak karo sindrom de Lange ing umur pira waé, ora nyuwun jamban, asring rawan kanggo gangguan kaya kanggo nindakake macem-macem mboten umum langkah anak sehat: saya luh kertas, duwe dheweke, numpes kabeh sing tumiba menyang tangan, kabeh wektu kanggo pindhah ing bunder . tumindak kuwi anak kaya wong kalem.

Sing nimbulaké penyakit

Sampeyan njupuk meh satus taun saka wektu nalika kawiwitan dipunlukisaken dening sindrom Cornelia de Lange. Sing nimbulaké penyakit sak wektu kita ketemu metu. Iki wujud ing gen. Nomer paling gedhé saka kasus direkam ing wujud ing kromosom 5, liyane sabenere ing gene NIPBL, kang dumunung ing dheweke Pundhak, "p." A persentasi cilik sindrom de Lange direkam ing wong ngganti wujud saka kromosom 1A protein (disebut SMC1A gene), lan salah siji cilik wis ditandhani nganggo mutasi ing protein kromosom disebut gene SMC3. Nanging, nimbulaké mutasi gen isih ing tataran saka teori lan hipotesisipun.

Punika pitados bilih padha bisa nimbulaké infèksi ing kandhutan, utamané sak trimester kawitan, sawetara obatan, lanjut umur rama anak utawa umur ibu liwat 35 taun, uga kekawin antarane sederek.

Nanging ora ana alasan iki ora tartamtu, lan 100% nimbulaké owah-owahan genetik.

hipotesis liya isa metu sing sindrom Cornelia de Lange diturunake, nanging luwih saka setengah saka patients sinau penyakit iki muncul lumaku sacara sporadis, kanggo pisanan ing lomba.

Cornelia de Lange sindrom Forecast

Punika pitados bilih penyakit iki arang banget. data seragam, frekuensi karo kang ana, ora. Sapérangan sumber ngeklaim yèn anak lara saka 10 000-an urip, wong sing siji per 100 000, lan liya-liyane iku diarani angka beda ing sawetara iki. Yen sampeyan mikir babagan, iku ora supaya sethitik. Miturut statistik saben dina ing bumi wis lair bab 370 ewu bayi. Sing, yen sampeyan njupuk malah tokoh paling, saben dina lair 4 wong sing didiagnosis Cornelia de Lange sindrom.

Carane akeh wong kuwi manggon, iku gumantung faktor akeh, kang sarjana saka normal organ internal, deteksi pas wektune lan kualitas efek medical render. Yen anak wis patologi organ internal kompatibel karo urip, kang wis mèh ing sasi kapisan sawise lair. Yen normal organ internal sing suntingan utawa anak ing wektu iki digawe surgery, wektu urip bisa dadi cukup dawa. Compounding prediksi dening kasunyatan sing awak saka patients karo sindrom de Lange ora bisa kanggo nyedhiyani resistance kuwat kanggo penyakit conventional, contone virus, lan harder onomatopia mau.

perawatan

Paling penulis, lan sumber ngeklaim sing ana cara kanggo ngobati bocah sing didiagnosis sindrom Cornelia de Lange. Perawatan wis suda kanggo bedhah tata cara (yen ana indikasi), njupuk vitamins, Nootropics (efek ing fungsi otak), steroid anabolik, nyekeli ananing. Nanging, ing wektu kita teknologi paling dhuwur bisa yen ora rampung ngatasi penyakit, sing Ngartekno nyuda manifestation sawijining. Sampeyan mbutuhake kapercayan ing sukses, sabar superhuman lan dhuwit, amarga perawatan iku larang. Kene kontak saka klinik-klinik lan pusat sing dijupuk kanggo:

1. Kiev. Metodologi Center ngelmu lan "Bebener", dumunung ing dalan-Williams, bangunan nomer 4. Phone: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Kene sing digunakake ing cara Ulyany Luschik, ana akèh saran positif.

2. Moscow, Solntsevo. Pusat ngelmu lan Praktis dumunung ing dalan-pilot, bangunan nomer 38. Phone: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Ana akeh reviews anak karo sindrom de Lange sawise perawatan ing tengah iki dadi luwih apik.

3. Israel. Pusat biocorrection wong. (Biaya perawatan saka 10 ewu ing. E.) Vasilyeva. Telpon: 972-352-333-89.

Ing anak karo diagnosa saka "Cornelia de Lange sindrom" pangarep-arep urip iku umumé gumantung ing care selfless saka wong pribumi sing, amarga kanggo melu karo kuwi patients kudu meh saben menit. asil positif banget asring ngrambah perawatan sing suda utawa suda menyang nul, yen sampeyan mungkasi perawatan, utawa mung amarga ana kambuh a.

Saran saka tuwane, asil positif ing perawatan saka anak sing nyedhiyani kinesitherapy, program pemulihan khusus saka nglangi karo Dolphins ing Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, kelas music, therapy cahya.

Nyegah

Iku angel kanggo pirembagan bab nyegah ngukur saka penyakit, sing nimbulaké kang dingerteni. Diwenehi faktor ditetepake sing nyebabake mutasi ing tingkat genetis, bisa luwih apik:

- kanggo nyegah andharan saka anak dening sederek getih;

- dadi kuwatir pungkasan ibu lan olma;

- sak meteng, utamané sak sasi, kanggo njupuk ngukur kabeh supaya infèksi virus, lan ing acara saka penyakit kanggo njupuk pengobatan mung sawise Consulting dhokter.

Ing basis saka pasinaon saka patients karo sindrom Doctors Cornelia de Lange kathah pracaya ing kulawarga padha bisa maneh lair anak lara ing 2% saka kasus, lan sing kulawargané ngendi rama utawa ibu, ana gejala tartamtu saka sindrom de Lange, anak lara bisa lair ing 25% kasus. Mulane, kabeh wanita ing resiko kudu nampa ing-ambane diagnosis nursing, ing tartamtu kanggo mriksa protein serum PAPP. Yen ora, ana probability dhuwur saka gadhah bayi sindrom Cornelia de Lange.