Wujud chromosomal: gambaran Brief lan klasifikasi

Cukup kerep ditemokake ing kedadean alam disebut wujud kromosom. Punika gadhah owah-owahan ing struktur utawa cacahing kromosomé lan timbal kanggo pangembangan luwih saka macem-macem cacat ing awak. Mutasi saka kromosom sing dipérang dadi struktural (ana owah-owahan ing struktur sing) lan numerik (ditondoi dening owah-owahan ing sawetara kromosom ing génom saka pasangan).

wujud kromosom Structural. kelainan iki, kang magepokan karo pecah lan bagian naleni sakteruse kromosom, asil ing ngganti miwiti materi genetik. Padha bisa:

- imbang - ing kasus iki ana butuh utawa keluwihan saka materi genetik, supaya ing paling kasus padha ora katon. Nanging ana resiko ageng panularan saka pesawat seimbang materi genetik ing breeding.

- seimbang - ing kasus iki, anak bayi wis sawetara pathologies abot.

Ana ing ngisor iki cara kanggo owah-owahan ing struktur kromosom:

• Pambusakan - mutasi chromosomal sing digandhengake karo chromosomal break Utas lan mundhut saka bagean penting sawijining. owah-owahan kasebut mimpin kanggo jalaran serius, lan ing sawetara kasus bejat.
• Duplikat - mutasi sing digandhengake karo dobel saka wilayah tartamtu saka DNA, karo ora patologi serius.
• Translocation - wis digawa metu ing break loro kromosom jejer. Akibaté, loro kromosom ijolan Unit sing, mbentuk pesawat anyar materi genetik.
• Insetsii - ditondoi dening bagean transfer siji kromosom liyane.
• Bantahan - nalika wujud kromosom mbentuk longkangan ana ing rong panggonan ing sapisan. Sakwise, bagean sing dumunung ing discontinuities, wis diputer bab sumbu, ngganti urutan genetik.

wujud chromosomal angka. Minangka wis kasebut, iki jinis wujud sing digandhengake karo owah-owahan ing sawetara kromosom. Jinis ing ngisor:

• Trisomy - mutasi chromosomal, kang diiringi tampilan ing blumbang genetik kromosom ekstra. Iki ana yen, sak divisi sel, DNA putri ora ing rintangan. owah-owahan kasebut njalari lan normal phenotypic. Sawetara trisomies kasil pati janin ing orane tumrap sekolah awal saka perkembangan. Sing nimbulaké mutasi isih ora sacara kebak ngandharaken.
• Monosomy - mutasi chromosomal kang ditondoi dening ngilang saka siji kromosom. Ing kasus paling, organisme kuwi ora sregep, supaya mati ing orane tumrap sekolah awal saka perkembangan embrio.
• Poliplodiya - kedadean banget langka, kang ditondoi dening ngarsane ing sel tiga, lan pesawat kadhangkala malah quadruple kromosom. Organisme karo ora duwe kabisan kuwi ora bisa urip - utawa wong mati sadurunge lair utawa sanalika sawise wong-wong mau.
• owah-owahan angka ing kromosom jinis - kedadean nyedhaki umum, kang diiringi dening Tambah ing nomer kromosom ing pungkasan, pasangan 23rd.

wujud chromosomal: conto

medicine Modern mirsa akeh kasus anak lair karo cacat chromosomal. Minangka kasebut sadurungé, sawetara wujud chromosomal nimbulaké reaksi katon ing sisih awak, lan sawetara mung ora kompatibel karo kaslametané. Nanging ana nyedhaki kondhang penyakit genetis, kang njedhul sabenere minangka asil saka owah-owahan ing materi genetik.

Contone, sindrom Down - trisomy 21 punika pasangan kromosom. nglanggar kuwi diiringi cacat malformations saka jantung lan sistem sirkulasi, uga fitur ing tampilan saka wong lan mental retardation.

Patau sindrom - trisomy ing 13 Pasangan. Diiringi dening pembangunan nerbitake ora samesthine balung kuwi, owah-owahan ing wangun saka tengkorak, polydactyl ing sikil utawa tangan (enem driji), nglanggar sistem jantung lan gemeter.

Turner, sindrom - a monosomy 23 (jinis) Pasangan kromosom, asil ing jabang bayi ditampa mung siji kromosom X. Iki wong pangembangan alon saka sistem reproduksi, lan expression banget ciri seksual secondary.