Anak mudhun - apa ora iku ateges? Tandha lan gejala sindrom Down

Tembung "mudhun" ing masyarakat dina iki luwih kerep dianggo minangka ngenyek. Ing gati, akeh biyung ambegan bated nunggu asil saka ultrasonik, awit wedi karo gejala gangguan. Sawise kabeh, bayi mudhun ing kulawarga - iku ordeal sing kaku fisik lan psikologis. Dadi apa sindrom Down? Apa sing pratandha lan gejala?

Apa sindrom Down?

sindrom Down - abnormality genetika, cacat chromosomal abnormality. Kang diiringi dening larangan saka sawetara pratondho kesehatan lan gangguan perkembangan fisik normal. Penting, kanggo Wigati yen tembung "penyakit" ora ditrapake, awit kita ngomong bab pesawat saka ciri lan fitur tartamtu, IE saka sindrom.

Sebutno wiwitan sindrom dinuga wonten 1500 taun kepungkur. Iki umur lantaran kanggo Sisa saka anak karo gejala sindrom Down, ditemokaké ing kuburan saka kutha Perancis saka Chalon-sur-Saône. Kakubur ana ora beda saka biasanipun, saka kang bisa nganakke sing wong ora duwe kabisan padha ora ngalami meksa umum.

Kanggo pisanan sindrom Down iki diterangake ing 1866 dening dokter Inggris John Langdon Down. Banjur ilmuwan disebut kedadean iki "mongolism." Sawise sawetara wektu, patologi iki dijenengi sawise panemu ing.

Apa sing nimbulaké?

About alasan sing ana anak sindrom Down, iku dadi dikenal mung ing 1959. Banjur conditionality genetik saka penyakit iki wis kabukti dening ilmuwan Perancis Gerard Lejeune.

Iku nguripake metu sing sabab bener sindrom - emergence saka pasangan ekstra kromosom. Kali iki kawangun ing tataran saka pembuahan. Biasane, wong sehat ing saben sèl iku 46 pasang kromosom ing sel germ (endhog lan sperma lan) ana persis setengah - 23 Nanging ing wektu pembuahan saka endhog lan nggabung sperma, kit genetis nggabung mbentuk sèl anyar - zigot.

Rauh, zigot wiwit dibagi. Sajrone proses iki, ana rawuh wektu nalika nomer kromosom sel siap nuduhake tikel. Nanging wong-wong langsung mbubarake kanggo cagak ngelawan saka sèl, banjur dheweke dipérang ing setengah. Iki ngendi kesalahan ana. Nalika pasangan rintangan 21th kromosom, iku bisa "nyekel" karo salah siji liyane. Zigot terus bola-bali nuduhake kawangun embrio. Supaya ana anak sindrom Down.

Wangun sindrom

Ana telung Wangun sindrom Down, gumantung karakteristik saka mekanisme genetika kedadeyan sing:

• Trisomy. Iki cilik klasik saka occurrence - 94%. Nanging occurs nalika ana gangguan ing bedhane 21 pasang kromosom sak divisi.
• Translocation. Iki jenis sindrom Down kurang umum, mung 5% kasus. Saéngga ana transfer saka bagéan saka kromosom kabeh gene utawa menyang lokasi liyane. materi genetik bisa "mlumpat" saka siji kromosom liyane utawa ing kromosom padha. Munculé sindrom iki main peran materi rama genetik nemtokake.
• Mosaicism. Ing wangun sing paling arang kedadean saka sindrom, mung ditemokake ing 1-2% kasus. Kanthi nglanggar kuwi saka sel awak ngandhut pesawat normal kromosom - 46, lan ing sisih liya - tambah, IE, 47. Anak sindrom Down mozaik bisa dadi beda amarga saka sing ora pati cetho, nanging sethitik konco ing pembangunan mental. Biasane, diagnosa kuwi angel kanggo konfirmasi.

Manifestation saka sindrom

Sing anak wis sindrom Down sing gampang langsung dikenali sawise lair. Sampeyan perlu kanggo mbayar manungsa waé kanggo fitur iki:

• kepala ukuran cilik, mburi flat saka sirah;
• pasuryan warata, flattened bridge irung;
• chin cilik, tutuk, kuping;
• mripat karo melu karakteristik lan irisan oblique;
• asring kabuka tutuk;
• singkat perangan awak, driji, gulu;
• otot Nada weakened;
• Palm sing godhongé amba karo kulit melintang (monkey) melu.

Paling asring, bayi sindrom Down sing dikenali dening tanda-tanda. Padha bisa nemtokake ora mung spesialis, nanging uga wong biasa. Banjur, diagnosa wis dikonfirmasi dening pengawasan rinci lan sawetara nganalisa.

sindrom Carane mbebayani?

Yen kulawarga lair mudhun, sampeyan perlu kanggo nambani karo care amarga. Biasane anak, saliyane kanggo njaba pratandha, berkembang penyakit serius:

• kakebalan mboten saget;
• penyakit jantung cacat ;
• pembangunan ora normal ing dodo.

Awit, anak mudhun liyane asring kapapar infèksi kanak-kanak, gerah saka penyakit paru. Kajaba iku, sawijining wutah digandhengake karo pembangunan mental lan fisik. tatanan alon saka sistem pencernaan uga kuning kumpul abang ing kegiatan enzim, lan kangelan ing pencernaan. Asring anak mudhun ing mbetahaken surgery jantung rumit. Kajaba iku, iku bisa berkembang jawat organ liyane.

Kadhangkala, supaya jalaran karu saka tumindak dijupuk ing wektu kanggo. Mulane, iku wigati kanggo survey ing tataran pembangunan wis natal anak.

klompok risiko

On rata-rata, kedadean sing ora dikarepke saka sindrom Down - 1: 600 (1 anak ing 600). Nanging, tokoh iki beda-beda gumantung faktor akeh. ketinggalan anak asring lair wanita liwat 35 taun. Lawas wong wadon, sing luwih risiko Duwe anak karo ora duwe kabisan. Mulane, ibu saka 35 taun iku penting banget kanggo njupuk kabeh ujian medical perlu ing beda orane tumrap sekolah ing kandhutan.

Nanging, ing lair saka anak sindrom Down ana ing ibu nganti 25 taun. Sampeyan iki ketemu sing alasan kanggo iki uga umur rama, ing ngarsane saka anane rapet related lan, cukup oddly, umur mbah.

mrekso

Dina iki diagnosa Down sindrom uga ing tataran meteng. dadi-disebut "test kanggo sindrom Down" kalebu kabèh sawetara pasinaon. Kabeh cara diagnosis sadurunge lair diarani nursing lan conditionally dipérang dadi rong klompok:

• invasi - surgery nglibatno mlebu saka papan Ingsoen;
• non-invasi - ora seng nembus menyang awak.

Klompok pisanan saka cara kalebu:

• Amniocentesis. pager jarum khusus gawé adi. Sèl sing ana jroning Cairan iki ngalami sinau genetik ing ngarsane kang ora normal chromosomal. Miturut teori, cara bisa mbebayani kanggo mangsa jabang bayi, supaya ora prescribe kabeh.
• Pager jumlah cilik saka tissue (biopsi), ing janin komponèn Nihan (chorion). Punika pitados bilih materi asil menehi asil liyane dipercaya karo pasinaon genetik.
  

Klompok kapindho cara kalebu luwih aman, contone, ultrasonik lan pasinaon biokimia. sindrom Down dideteksi dening ultrasonik saka minggu 12 meteng. Biasane, sinau kuwi digabungake karo tes getih. Yen ana resiko sing wadon wis bayi mudhun, iku perlu mbukak liwat pesawat sakabehane survey.

Bisa nyegah?

Nyegah munculé anak sindrom Down bisa mung nganti awal saka angen-angen dening ibu genetis lan bapakné survey. tes khusus bakal nuduhaké derajat saka resiko penyakit chromosomal ing jabang bayi mangsa. Iki njupuk menyang akun akeh faktor - umur ibu, bapak, mbah, ing ngarsane saka anane sederek getih, sindrom Lair Down ing kulawarga.

Ngenali masalah ing kandhutan awal, wong wadon iku bebas arep bab nasib jabang bayi. Raising anak sindrom Down - proses banget Komplek lan wektu-akeh. Kabeh sandi urip anak iki kudu care kualitas. Nanging kita ngirim ora lali sing malah anak karo ora duwe kabisan kuwi kebak ing sekolah lan bisa kasil ing gesang.

Apa ana perawatan sing?

Panginten sing sindrom Down ora bisa nambani, iku sawijining panyakit genetis. Nanging, ana cara kanggo ease gejala.

Anak sindrom Down kudu enten. Bebarengan karo medical care kualitas, padha kudu latihan suwene. Padha dangu ora bisa sinau carane ngurus saka piyambak, dadi sampeyan perlu kanggo inculcate skills iki. Kajaba iku, padha kudu mau pancet karo terapi wicara lan proud. Ana sing dirancang khusus program pemulihan kanggo anak iki, ngewangi kanggo berkembang lan ngganti masyarakat.

Iki pembangunan ngelmu modern minangka gagang sel perawatan bisa ijol kanggo lag ing pembangunan fisik saka anak. Therapy bisa normalake balung wutah, pembangunan otak, netepake Nutrition organ internal, ningkatake kakebalan. Pitepangan saka gagang sel ing badan anak miwiti langsung sawise lair.

Ana informasi bab efektifitas saka perawatan jangka panjang obatan tartamtu. Padha nambah metabolisme lan duwe pengaruh positif ing pangembangan anak sindrom Down.

Down lan Masyarakat

Anak sindrom Down banget angel kanggo ngganti menyang masyarakat. Nanging ing wektu sing padha iku Komunikasi utomo. ketinggalan anak banget grapyak, gampang kanggo pindhah ing kontak, positif, senadyan ing bandhulan swasana ati. Kanggo kuwalitas padha asring disebut "anak solar."

Ing Rusia, sikap menyang anak karo chromosomal abnormality, ora karep beda. anak lags konco ing pembangunan, bisa dadi bahan guyonan antarane sing ora pati cetho, kang wis ngrugekake efek ing pembangunan psikologis kang.

Wong sindrom Down bakal kangelan saindhenging gesang. Padha ora mung njaluk TK, kanggo sekolah. Padha duwe kangelan ing nemokake Employment. Iku ora gampang kanggo miwiti kulawarga, nanging malah yen gagal, ana masalah karo kemampuan kanggo duwe anak. ketinggalan wong nampèni, lan ing wanita ing tambah risiko lair saka lara turunane.

Nanging, wong sindrom Down bisa mimpin gesang lengkap. Padha bisa kanggo mangerteni, senadyan kasunyatan sing proses iki lagi akeh luwih alon. Antarane wong-wong iki ana akeh aktor bakat, kanggo kang Theater of Japanese iki diadegaké ing taun 1999 ing Moskwa.