Anak progeria: Aja duwe anak kasempatan?

Anak progeria - sawijining panyakit saka karakter genetis, anjog kanggo owah-owahan kang ora bisa dibalèkaké ing organs internal sistem amarga durung wayahe tuwa saka kabèh organisme. Kanggo pisanan penyakit wis dikenali lan diterangake ing 1889 dening John. Hutchinson lan independen ing taun 1904 dening J. Guilford. Senadyan ing Kasunyatan bilih anak progeria - a penyakit arang banget, wiwit panemone diterangake luwih saka 150 kasus. Lan saben wong kasebut kanthi teliti, sinau nomer ageng ilmuwan.

Mung siji saka 7 yuta bayi kesehatan propesional sindrom saka Hutchinson-Gilford. Anak progeria ngembangaken kanthi cepet - mung taun awak abad pasien 5-9 taun. Dicekel bocah ing kasus langka urip kanggo 23 taun, tilar donya amargi penyakit liyane khas wong tuwa. Ing pratandha pisanan saka "umur, anak kang" katon ing anak saka siji umur awal (2-3 taun).

Minangka perawatan kuwi ora ana, sing wis, obat-obatan sing dipunangkat namung kanggo perawatan gejala penyakit sisih. Nanging ilmuwan ing saindhenging donya sing sinau masalah lan looking for cara efektif kanggo alamat iku.

anak ditondoi kang progeria ngisor kawujudan:

• sumelang cilik;
• cahya (13-22 kg);
• kulit finest, liwat kang prau katon;
• alon-obah joints saka tangan lan sikil;
• sirah amba, nanging ing wektu sing padha - wong cilik!
• dhuwur-pucuk swara.

Sing nimbulaké penyakit

Kabeh ilmuwan setuju sing anak progeria iku ora penyakit, diturunake. donya dikenal mung siji kulawarga, ngendi kabeh 3 anak warisan sindrom.

Ora dadi dawa ago iku iki panginten yen mung alesan kanggo "umur anak kang" - mutasi saka gene siji sing melu ing tatanan saka protein Lamin A. Ing inti sel sing dibangun ing basis saka protèin. Ing proses transformasi ing prelamina A protein gadhah gagal diwasa. Mangkono, minangka Lamin asil A Ngartekno bedo saka protein normal. Iki ndadékaké kanggo macem-owahan patologi ing awak saka anak, kang ditondoi dening penyakit Hutchinson-Gilford. Anak progeria wiwiti kemajuan, nyebabake durung wayahe tuwa.

Nanging ana uga ilmuwan kang wis ditemokake gene liyane ing DNA, sing ngganti wujud kang pesti ndadékaké kanggo penyakit. pangolahan bisa dibalèkaké ing baf-1 gene cacat pembangunan -prichina ing sel membran. Wiwit baf-1 uga interaksi karo protèin liyane, mutasi ing sawijining struktur nimbulaké kerusuhan ing protein.

Apa ana kasempatan?

Kanggo tanggal, ilmuwan ngadhepi tantangan awrat ngrampungake sinau lengkap saka proses saka mutasi gen. Lan yen padha kasil, banjur anak lara bakal nyata kasempatan kanggo menang progeria bocah, lan Doctors - kanggo nyegah dumadiné sawijining.

Sampeyan kudu nyatet sing akeh patients karo pangarep-arep Mesem karahayon. US ilmuwan wis diwiwiti ngancani saka anti-iki penyakit. Sampeyan bisa, Nanging, sing ora saben anak bisa urip nganti wektu iki. Nanging ing kasus, yen tes sing sukses lan progeria bocah kalah, iku bakal dadi kamenangan kanggo kabeh sing dilakoni kabeh supaya nyimpen anak saka penyakit kuwi elek.