Wujud gene

wujud Gene - sing alesan kanggo kang tatanan saka klompok heterogen saka Clinical kawujudan saka penyakit, kang diarani "penyakit genetis". Frekuensi sakabèhé saka kedadeyan ing populasi manungsa dening loro kanggo papat persen.

Ganti (ngganti wujud) gene wis Suèz pangembangan akeh Wangun penyakit nurun faktor. Ing lolohnya modern, diterangake luwih saka telung ewu saka pathologies iki. manifestation paling umum saka penyakit iki fermentopathy. Punika pitados bilih mutasi gen bisa mengaruhi janin, transportasi lan protein struktural. owah-owahan patologi dipun suwé beda saka ontogenesis (pembangunan). Sing khas kanggo paling intrauterine (nganti 25% saka pathologies turun temurun) lan dopubertatnogo (sadurunge Pakel) periode (45%). wujud Gene dumadi ing rin (Pakel) lan wektu babagan bocah enom (bab 25%). Relatif jumlah sepele (bab 10%) rusak dideteksi liwat rong puluh taun.

penyakit genetis digolongaké miturut jinis pusaka (autosomal recessive, autosomal unggul lan liyane), gumantung ing organ utawa sistem, liyane melu ing proses patologi (endokrin, fungsi saraf, ocular, etc.), gumantung ing alam saka kekurangan metabolis (gadhah kelainan saka karbohidrat, mineral lan metabolisme lemak liyane.). Kanggo klompok sawijining kalebu penyakit njedhul ing latar mburi Diprakirakaké janin lan ibu saka antigen ing kelompok getih.

Micu dening wujud germline, dipun warisaken penyakit sesuai karo hukum Mendel. Mbok emergence saka pembangunan anyar utawa génerasi kapungkur ngganti. Ing kasus kaya mengkono, struktur patologi disebarake ing kabeh sel awak.

wujud Gene uga dumadi ing siji sèl ing beda orane tumrap sekolah crushing zigot. Ing kasus kaya mengkono, awak dadi mozaik kanggo struktur. Ing tembung liyane, ing sawetara sel fungsi allele normal (wangun gene), lan ing wong - mutant. wujud dominasi manifested phenotypically (pratandha Clinical) ing sel pamilike lan provokes pangembangan penyakit. Sanalika ana tentrem cekap saka penyakit kurang abot, minangka gantos kanggo mutan lengkap.

Experts golongan owahan ing fungsi lan struktural.

wujud gene Structural dipérang manèh dadi arepe - panggantos saka siji basa purine (senyawa organik saka asale alam, purine) kanggo liyane, utawa salah siji basa basa (senyawa organik - asale basa) déning basa basa liyane; endi sing codon (unit kode genetik) diganti mung siji kang substitusi wonten. Ana uga bab kuwi minangka "transversion". Ing kasus iki ana panggantos saka purin utawa pirimidin sauntara dhasar kosok balene. Berubah minangka codon kang cilik panggantos. Salajengipun, ana mutasi frameshift. Saéngga ana ing mundhut (pambusakan) utawa selipan (selipan) saka siji utawa saperangan pasangan nukleotida. Sesuai karo mundhut utawa bagean selipan uga beda-beda luwih utawa kurang codons.

Mutasi ing gèn ana owah-owahan fungsi ing (enkoding) part non-transcribed saka molekul DNA. Iki provokes kelainan saka angger-angger ing fungsi saka unsur struktural. Iki uga kasil nambah utawa nyuda ing tingkat sintesis protèin cocog kanggo werna-werna derajat.