Hunter sindrom - kelainan genetis langka

Ing lolohnya, ana sawetara saka penyakit langka, padha kalebu lan Kerja sindrom (Mucopolysaccharidosis jinis 2), kang, contone, mung 50 orang gerah ing Rusia. penyakit katentreman lan liwati saka ibu kanggo lanang. Kabeh kang urip ibu uga ora weruh sing operator saka gene rusak. Kemungkinan lair saka bayi karo patologi iki wanita - 50%. Nanging uga kelakon occasional (kala-kala) mutasi ing gen saka jabang bayi, nanging wong-tuwa ora duwe ora normal.

sindrom Kerja, mekanisme pembangunan

Ing manungsa ana sewu metabolis pangolahan beda sing kasil "materi sampah" iku output kanggo njaba. Nalika Kerja sindrom nerak mucopolysaccharides exchange (glycosaminoglycans) ora ditampilake, nanging nglumpukake ing kabeh jaringan awak. Iki amarga kasunyatan sing ana enzim iduronatsulfataza. Cetha sing ing kahanan kuwi organ lan sistem mandek kanggo dienggo mlaku, ana Pelanggaran.

sindrom Kerja, Gambar Clinical

Sejatine gejala wiwiti katon mung sawise loro kanggo telung taun, anak sing lair normal, lan tuwane ora peduli saka penyakit. fitur rai dadi swara coarse, banget, AMBEGAN dadi rame, lan anak wiwit kanggo njaluk infèksi lara liyane asring ambegan virus. Munculé bocah iku kulit nglukis ing pasuryan, gulu cendhak, untu arang, lambé nglukis, basa lan irung. Kabeh anak sindrom Kerja punika mèmper saben liyane, sing lagi dijupuk kanggo sedulur.

Sawise bocah lawas telung taun utawa patang taun dadi hard kanggo lumaku, sendhi krasa kaku dadi, kang kélangan sesambungan, bisa tiba. Kabeh sistem Balung wis ganti.

Mulai gangguan psyche, anak uga dadi nesu utawa agresif. Sawetara anak warung. Skills sing bocah wis angsal kanggo umur, sing ilang. Dadi ora nduweni daya, ora ana maneh nganggo.

Meh kabeh patients mengaruhi jantung, produk metabolis accumulates ing klep, nyebabake wong-wong mau kanggo thicken. Ing remaja, owah-owahan sing imperceptible, awal Pelanggaran nyumbang kanggo diwasa.

Ana loro varieties: gejala penyakit A Kerja lan B. Ing wangun pisanan, progressing kanthi cepet, ana sing isa retardation mental, lan wangun liya luwih gampang nalika bocah wis disimpen Intelligence. Gumantung ing jinis saka penyakit pangarep-arep urip wong bisa tekan 50-60 taun. Nanging, karo abot Wangun anak manggon nganti 8-9 taun.

diagnosa penyakit

Deteksi varian becik penyakit nurun - pasinaon genetik saka jabang bayi. Nanging screening kuwi ora, mulane, ngilangi kelainan wis langka iku mokal.

Ing cipratan patients dicethakaké jumlah gedhe saka sulfat heparan lan dermatan.

Gambar X-ray saka sistem Balung - kaping dysostosis (penyimpangan pembangunan Balung).

Hunter perawatan sindrom

Tamba kanggo perawatan saka mucopolysaccharidosis jinis 2 wis gawean tiron lan enzim ilang. "Elapraza" nuduhake liya. Nanging, iku bisa diwenehi ora kabeh patients, biaya tamba banget larang lan mung kasedhiya ing luar negeri.

Perawatan saka anak sindrom Kerja kudu mbayar dening negara, nanging panguwasa rek wong, wiwit taunan konsumsi saben wong iku iso dibandhingke menyang budget kanggo pangopènan kabèh Clinic. Nanging ing perawatan saka anak iki kanggo urip, iku bisa dibandhingake karo therapy diabetes nalika wong saya perlu insulin. Saben uwong sing mirsa tanpa insulin diabetes ora manggon dawa, ing kahanan sing padha lan karo patologi iki. Para sing isih piye wae ngatur kanggo njaluk tamba (sponsor, amal), ngomong sing anak njupuk luwih, miwiti lumaku maneh lan urip luwih normal.