Penyakit Orphan lan perawatan. penyakit enumeration yatim

Hipertensi, gastritis, diabetes - iku penyakit cukup umum. Padha kanca kita, gedhe-gedhe tresna, kita, ing mburi. Nanging ana sawetara kelainan banget langka. penyakit New, kang wong wis ora pinanggih sadurunge, dideteksi saben taun. Dadi, penyakit yatim - apa iku? Carane nangani iku?

penyakit Orphan: apa iku?

penyakit Orphan sing penyakit langka. Padha uga disebut "yatim piatu". Nanging, iki pathologies langka ana watara pitung ewu. Begjanipun, kemungkinan kanggo nggoleki ing salah siji saka wong-wong mau banget cilik. Yen kita nimbang populasi kabeh bumi, penyakit bocah lola langka ana ing wong siji metu saka rong ewu. Ing negara, statistik ing pathologies Orphan gumantung standar urip saka populasi, ciri genetikané, lan ing .. Contone, dawa ago dicemplungke menyang Eropah lepra epidemi ing mangsa panas, nanging ing India ing persentasi saka patients akeh sing luwih dhuwur saka ing negara liyane.

Wiwit individu sing iklan maédahi kanggo nandur modal ing vaksin lan obat-obatan kanggo telusuran penyakit langka, ing negara Government stimulates proses iki ing tingkat negara. Kajaba iku, wong gerah saka pathologies yatim, kudu support lan keuntungan. Resolusi ing penyakit bocah lola, diadopsi déning pamaréntah Rusia April 26, 2012, wis intended kanggo aturan kabeh masalah sing digandhengake karo nyediakake pitulungan medical lan liyane kanggo kuwi.

Asli saka penyakit bocah lola

Ing paling penyakit bocah lola sing disebabake dening génétika cacat lan manungsa. Padha bisa ketemu langsung sawise lair anak kang utawa ing kanak-kanak. Nanging akèh-akèhé saka penyakit dadi nyoto mung karo wektu, nalika wong-lawas mundak akeh.

Antarane patologi penyakit langka bisa ditemokaké, kang katon amarga pangolahan infèksius, otoimun lan beracun ing awak. apik support kanggo pangembangan penyakit yatim - tambah radiation lan kondisi lingkungan miskin, uga infèksi ngalami ing kanak-kanak, sistem imun weakened lan heredity.

penyakit Orphan asring angel kanggo tamba, supaya padha mili lancar menyang tataran nemen. Wiwit nolak pangolahan patologi ing sawetara kasus ora bisa, kualitas pasien gesang elek, lan pungkasanipun pati ana. Tugas utama kabeh prosedur medis - kanggo nambah pangarep-arep urip, ngurangi manifestation saka gejala lan nambah kemampuan sabar kang kanggo tumindak.

penyakit Orphan: urutan Kamentrian saka Health saka Federasi Rusia

Ing penyakit yatim Russian kang ana karo frekuensi saka 10 100 000. Supaya kanggo penyakit Orphan, diterbitake dening pamaréntah Rusia ing 2012, cetha dikenali dhaftar penyakit langka. Padha nomer 230 jeneng: sindrom nephrotic, pecah X-kromosom, sindrom Angelman, kucing nangis, sindrom Lejeune, sindrom Williams, etc ...

Uga dhawuh pemerintah ngandhut aturan kanggo gratis saka wong gerah saka penyakit bocah lola, lan prosedur kanggo nyediakake karo medical care.

Yen kita pracaya Rams data (Russian Academy of Sciences Medical), ing Rusia 300 000 wong nandhang sangsara marga saka pathologies yatim. panguwasa Regional ing beyo saka budget lokal pendanaan penyakit bocah lola lan perawatan.

prosedur penting, sing ngijini wektu kanggo ngenali bayi iku salah siji saka limang penyakit nurun langka, wis digawa metu ing kabeh rumah sakit sawise lair saka bayi kanggo free. diarani "screening neonatal".

24 penyakit yatim akeh sing ngancam nyawa manungsa

Uga nyawiji dhaftar resmi saka penyakit langka, kang kerep mimpin kanggo awal pati utawa cacat saka patients ing tlatah Rusia.

Ing baris kapisan minangka penyakit yatim minangka sindrom hemolytic-uremic. HUS wis alam toxicological, ndadékaké kanggo insufficiency ngenani babagan ginjel lan dehidrasi.

Uga ing dhaptar gawan penyakit Marchiafava-Micheli gadhah karusakan saka sel getih abang, anemia aplastic, unspecified, penyakit-Prauera Stewart lan Evans sindrom. sindrom Evans - senyawa saka anemia hemolitik otoimun lan kedadean kayata thrombocytopenia otoimun.

Salah siji item saka dhaftar - iku penyakit, "sirup Maple": a penyakit genetis sing provokes rame ing cipratan saka bahan kimia tartamtu, nyebabake ambune kaya wit Maple.

Pelanggaran saka metabolisme asam lemak, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - kabeh penyakit iki uga klebu ing dhaftar lan mimpin kanggo jalaran serius.

hemolytic uremic sindrom

penyakit iki pisanan dicritaké ana 1955. Rauh penyakit Gasser ngetik dhaptar penyakit bocah lola langka donya.

sindrom luwih umum ing bocah-bocah saka ing wong diwasa. Panjenenganipun provokes anemia hemolitik lan ngenani babagan ginjel Gagal. Katon ing latar mburi diare lan infèksi ngambakake ambegan ndhuwur.

Ngeweruhi hubungan antarane pangembangan penyakit lan nggunakake kontrasepsi oral, obat-obatan, lan ngarsane utawa sabar AIDS karo lupus erythematosus sistemik.

penyakit bisa turun temurun lan liwati saka tuwane kanggo anak dominatnomu utawa sipat recessive.

Angsal hemolytic uremic sindrom micu dening racun-racun lan bakteri sing bisa ngrusak sel endoteli. Nomer akeh banget saka kasus (saklawasé 70%) wis micu dening infèksi E. coli O157: H7. Sampeyan bisa dadi kasebut dening cats, lan sawise mangan kang wis ora perawatan panas cekap banyu mentah lan susu unpasteurized.

fibrosis cystic - penyakit sing paling umum ing Rusia Orff

Kabeh penyakit yatim fibrosis cystic ing Rusia ana paling asring. Penyakit iki dianggep dadi turun temurun lan mawujud ing anak saka dina pisanan gesang.

Sabab saka owah-owahan patologi ing awak - ngganti wujud saka gene sing ndadékaké kanggo tambah klempakan saka mucus kenyal ing macem-macem organ. Ana pirang-pirang bab saka fibrosis cystic: Escherichia pulmonalis, Broncho-paru lan usus.

Kanthi asor saka bronchi lan paru-paru karo watara rong taun anak wiwit misakit watuk, diiringi phlegm nglukis. Ing kasus-kasus iku, nalika proses patologi nggabung infèksi pneumonia develops bronchitis ambalan utawa radhang paru-paru.

wangun usus diiringi dening kegiatan enzim mindah saka weteng, nyebabake pangan undigested ing usus wiwit rot. Iki ndadékaké kanggo intoxication, kelainan dhingklik, mutahke lan t. D.

penyakit perawatan yatim ing wangun leukemia wis digawa metu ing rumah sakit. Adil utama therapy ing fibrosis cystic - evakuasi pas wektune saka mucus saka awak ( «N-acetylcysteine"), nambah kegiatan enzim saka weteng lan pancreas ( "Pancreatin", "Festal").

kandidiasis mukosa nemen

penyakit yatim kayata kandidiasis mukosa nemen, gadhah fungsi leukosit mboten saget. Iki ndadékaké kanggo kasunyatan sing jaringan cutaneous lan mukosa awak dadi gampang memangsan kanggo kelompok jamur saking genus Candida. penyakit sing disebabake dening génétika manungsa lan dipun warisaken.

gejala apa ana ciri kandidiasis mucous nemen?

1. Sepisanan, kulit, kuku lan mukosa tissue kena pengaruh dening jamur.
2. Sareh, wong saya ngrasa lemes lan lemes. Iku ciloko saka tekanan darah rendah.
3. Katelu, nalika penyakit wis suda tingkat gula getih lan kejang katon.
4. Papat, mbok menawa rambute mundhut lan munculé hyperpigmentation saka kulit.

kandidiasis mukosa nemen provokes pangembangan nemen penyakit paru-paru, lan hepatitis. Ing anak, penyakit nyebabaken sadhu ing wutah lan pembangunan.

Diagnosis ana liwat genetis riset.

Cara utama perawatan - wis nampa agen antifungal ( "Nystatin" "clotrimazole" etc ...).

zygomycosis

Dhaptar penyakit bocah lola langka uga kalebu zygomycosis.

Penyakit iki wiwit berkembang sawisé infèksi jamur dimorphic. Padha mlebu awak dening inhalation utawa liwat kulit bejat. kelompok jamur Dimorphic manggon ing panggonan karo dhuwur asor - ing lemah, decaying tetanduran. Ing sawetara kasus, padha katon ing woh-wohan mildewed, keju lan roti.

Zygomycosis lara meh mokal karo kakebalan sehat. Ana sawetara banget njagani wong sehat infèksi karo jamur sawise penetrating wounds lan nyokot serangga.

Sejatine zygomycosis mengaruhi wong sistem imun banget weakened:

• diabetics;
• gerah saka acidosis ingkang dipun danguaken;
• organ transplan;
• nglampahi perawatan glucocorticoid;
• infèksi karo AIDS.

Zygomycosis mboko sithik ndadékaké kanggo necrosis saka jaringan lan getih, kanggo kang jamur. Mulane, perawatan punika agresif lan terapi paling efektif kanggo tanggal sing Excision saka tissue lan nggunakake amphotericin B ing dhuwur dosis.

sindrom Lynch

penyakit Orphan sing dhaftar dianyari karo jeneng anyar saben taun, kalebu sindrom Lynch - kanker usus sing turun temurun. Ing kasus iki, kanker develops minangka asil saka mutasi genetik lan patologi saka sawetara gen. Sing kok ora dadi kagungane kategori kanker conventional.

Sindrom iki, sayangé, punika umum: ing Eropah iku ditemokake ing siji metu saka rong ewu. Sijine diagnosa kuwi ing kasus ora kurang saka telung sedulure kang sabar (urutan pisanan) padha diagnosa kanker titik ing umur 50 taun.

The saka gene mutant pelaku usaha sing dangu dipuntandhang ora mung kanggo kanker usus, nanging uga kanggo rektum kanker, kanker D. saka endometrium, ovary, weteng, otak, lan ing.

sindrom didiagnosis miturut kritéria Amsterdam II.

thymoma

Dhaptar penyakit bocah lola langka kalebu thymoma. Ing jeneng iki kurang kabeh jinis tumor thymic. Biasanipun entheng, nanging definisi kuwi banget saratipun. Tanpa suwene perawatan, tumors iki bisa metastasize, lan sawise aman - recur.

Sajrone periode thymoma prakteke ndadekake dhewe felt. Nalika tekan ukuran tartamtu, gejala komprèsi organ toko, ana dadi gedhe saka vena gulu, lan kangèlan ambegan lan jantung palpitations. Anak thymoma bisa Ngartekno deform dodo.

Saliyane gejala kasebut bisa dumadi:

• Puffiness saka pasuryan;
• exacerbation panyakit ambegan;
• Pain radiating kanggo wilayah Pundhak, gulu lan antarane glathi Pundhak.

Thymoma didiagnosis nggunakake ujian radiological komputer scan.

Ing perawatan utama - penggaweyan. Aman tumor ing perlu, digunakake bakal tuwuh, lan kesehatan pasien deteriorate.

Sarcoma saka balung lan artikular balung nom saka perangan awak

Sarcoma (mbebayakake tumor utawa) balung lan artikular balung nom - penyakit yatim iki. Dhaptar pathologies langka kalebu sarcoma, awit iku ora kanker khas.

kanker klasik kawangun dening sel epitel, lan sarcoma ing gati iki ora winates kanggo - iku bisa mengaruhi balung (osteosarcoma), balung nom (chondrosarcoma), otot (miosarkoma), lemak (liposarcoma), tembok getih lan tlutuh bening prau. Liyane saka sarcoma iku padha kanker biasanipun, kejaba iku wis akeh ing jangkah digawe cepet.

Sing nimbulaké penyakit sejati iki durung mantep. Miturut Suèz faktor kalebu peneliti tumor:

• cahya kanggo carcinogens;
• pengaruh kimia mbebayani,
• radiation;
• infèksi virus;
• bundhas.

diagnosis awal saka penyakit kadosipun mboten mokal. Sarcoma dhewe meh ora nuduhake, kajaba manawa pain kurang ing situs tumor. Kemoterapi, surgery, radiation therapy - metode utama perawatan saka penyakit.

retinoblastoma

penyakit Orphan kang dhaptar 230 dumadi jeneng RF kalebu lan retinoblastoma. penyakit punika gadhah munculé tumor mbebayakake ing retina. Iku genetik: disebabake ngganti wujud saka gene RB.

Retinoblastoma wiwit berkembang ing wayah bayi lan escalates rong taun. penyakit bisa dianggep minangka seedbed, wiwit nomer akeh banget saka kasus sing didiagnosis ing limang taun pisanan gesang.

Gejala penyakit utama kalebu cemlorot wajar saka pupil, pain ocular lan mundhut dadakan saka sesanti. Nanging bayi kanggo ngenali gejala kasebut meh mokal.

Kanggo diagnosa dibutuhake MRI, ultrasonik, CT.

Kanggo perawatan Applied cara Konservatif, nanging lagi larang: kanggo Course limang minggu saka radiation therapy ing klinik-klinik njupuk 10 kanggo 12 ewu Euros (bab 100 ewu rubles). Cryotherapy dipigunakaké uga minangka photocoagulation. Ing kauntungan utama tata cara kang padha ngijini sampeyan kanggo nyimpen sabar sesanti.

penyakit Hodgkin kang

penyakit liyane umum yatim - a limfoma (penyakit Hodgkin kang). Penyakit mengaruhi mung organ ngemot tissue limfoid. Mulane, ing paling karakteristik gejala saka iku - iku tlutuh bening kelenjar abuh. Utamané pangolahan patologi mengaruhi rongga weteng lan thoracic. Akibaté, sabar ngrasa pain ing dodo, kangèlan tes ambegan, iki ngangap bab watuk lan mundhut saka napsu. Ing kasus abot, tlutuh bening kelenjar nggedhekake bisa kanggo nyelehake meksa ing weteng, lan malah ngalih ginjel.

Mriyang, sweating, lan kroso sing ndredheg Kerep ngancani penyakit Hodgkin kang.

Alasan sing micu prosès patologi ing tissue limfoid, ilmuwan wis ketemu. Ana saran pangembangan penyakit wiwit ing virus Epstein-Barr utawa cacat imun.

Ing perawatan saka penyakit Hodgkin kang wis melu Onkologi lan Hematologi. sabar ngalami ultrasonik lan biopsi prosedur, CT utawa MRI.

Yen sampeyan ora menehi hasil karo perawatan saka penyakit, pati ana ing 10 taun. Ing cara utama saka perawatan - wis nampa obatan antikanker lan pangobatan radiation.

Mangkono, ana akeh penyakit langka. Sawetara wong sing ketemu ing wong pancen kabeh negara, lan sawetara - mung ing wilayah tartamtu saka planet. support Medical lan financial kanggo patients sing nandhang sangsara saka penyakit langka, iku bagéan saka program sosial kabeh negara berkembang.