Sindrom Pierre Robin: foto, panyebab, perawatan, akibat. Wong terkenal karo sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin minangka patologi perkembangan janin ing kandhutan. Bayi kasebut diarani hipoplasia rahang ngisor, sing diiringi anané lontar sing arupa lengkung kanthi alur lan alangan saluran napas. Penyimpangan ditularake ing salah sawijining bocah antara 30 ewu bayi.

Apa penyakit iki?

Penyakit iki ora duwe hubungan rasial utawa sosial. Wong lara kaya wong miskin, sing ora duwe perawatan medis sing bener, lan wong sugih sing sugih. Kanthi sindrom Pierre Robin sawetara fitur disambungake. Kaping pisanan, kanggo bocah-bocah sing lara, rahang ngisor sing cilik banget ana ciri. Yen dimensi kasebut cedhak karo standar, banjur bisa ditindakake kanthi cepet: sudut tengkorak banget gedhe lan ora cocog karo norma. Ing kasus iki, roket nduweni wujud sing arched banget ing wangun busur, lan lidah dumunung cedhak karo bagian posterior ndhuwur pharynx.

Sindrom iki dijenengi sawise ahli bedah dental sing misuwur Pierre Robin. Medic lair ing taun 1867, tilar donya ing taun 1950. Amarga meh satus taun nyambut gawe, dheweke bisa dadi editor majalah "Review Dental", nulis disertasi babagan perkembangan untu lan peran chewing ing proses iki, dadi penulis karya ilmiah populer ing orthodontics. Iku sing nemokake sindrom, fitur-fitur utama sing dadi ciri anatomi kasebut: sirah sing cilik banget kanggo bayi, dagu cilik sing dicithak lan struktur basa sing ora bener. Anak bisa meh ora ambegan, nyakot lan ngulu. Yen otak rusak, retardasi mental bisa dumadi . Uga, bocah kuwi kurang dikembangake kanthi istilah fisik.

Faktor Risiko Utama

Sindrom Pierre Robin dipisahake. Ing kasus liyane, iku bagean saka variasi genetik. Pemicu bentuk pisanan saka penyakit iki yaiku kompresi rahang ing embrio. Perkembangan kasebut nyedhiyakake kehamilan kaping pirang-pirang utawa kompaksi lokal cilik ing kandhutan ing bentuk catu, tumor, kista, fibrosis. Kajaba iku, lelambihan wutah ing janin nyebabake infeksi virus ing ibu ing trimester pisanan ngandhut, kekurangan vitamin B9 ing awak utawa gangguan neurotrofik.

Saliyane sindrom genetik Pierre Robin, dheweke minangka jinis dominan autosomal. Biasane patologi iki diiringi kelainan liyane. Contone, sapertane kabeh kasus ing sindrom Stickler, sing nyimpangake dening Pierre Robin, uga arthritis lan miopia. Yen bocah pisanan dilahirake karo jinis patologi sing terisolasi, kemungkinan anak kaping pindho lara yaiku 1-5%. Ing wangun genetik, risiko kasebut luwih akeh mundhak.

Pembentukan patologi

Kanggo ngerti inti saka penyimpangan, perlu ngerti carane lan ngapa janin ngalami sindrom Pierre Robin. Panyebab, para dokter ngomong, duwe hubungan langsung lan langsung karo faktor etimologis ing tingkat embrio. Dikenal yen ing minggu ke 5 pangembangan bayi ing kandhutan, dheweke wiwit proses ngembangake langit-langit sing kuat amarga fusi medial protuberances, sing bebarengan mbentuk lip lan nostrils ndhuwur. Yen ing tahap iki ana pelanggaran, rambute lan lip pisah. Nalika awal 5 minggu, palataran sekunder saka proses celestial lateral diwiwiti. Panjebaripun pasuryan, sing nambah spasi kanggo pengembangan struktur lisan. Ilat mudhun menyang panggonane, lan proses celestial nutup kaya zipper.

Kanthi sindrom Pierre Robin, rahang ngisor cilik banget. Amarga saka kuwi, basa ora bisa ditemokake lan banjur pindhah menyang tembok mburi. Dumunung ing sadhuwure tingkat normal, dheweke ngeculake sambungan pangolahan langit. Iki uga nyebabake kasunyatan yen langit-langit lembut ora nutup, mbentuk garis gedhe arcuate.

Pathogenesis

Supaya duwe gagasan informatif lengkap babagan penyakit, sampeyan kudu ndeleng gambar bocah karo sindrom Pierre Robin. Foto-foto bocah iki beda karo gambar bocah biasa. Penyimpangan kerep disfigures ing bocah kasebut: nduweni rongga lisan sing rada cilik, pas ing ngisor ngisor lan retrognathia - posisi posterior rahang ndhuwur utawa ngisor ing tengkorak. Basa kasebut bias banget: glossoptosis ana.

Bayi tetep ngati-ati babagan alangan saluran napas - obah sing disebut. Bayi bisa wae ora bisa ambegan. Kondisi kasebut mung mbesuk nalika kegiatan fisik utawa nangis, sawisé obah kasebut muncul maneh. Saben macem-macem gangguan pernapasan nyebabake bayi bisa nyusoni, saéngga asring mandheg mangan kanggo refleksively nangis lan ngeculake saluran udara. Akibaté, bayi ora entuk bobot entheng, dheweke lemah lan lemes. Yen sampeyan ora njupuk tindakan, siklus rusak bakal cepet nyebabake kacilakan saka organisme cilik, penghapusan lengkap saka fungsi sistem lan uga bocah sing mati.

Derajat penyakit

Sindrom Pierre Robin nduweni pirang-pirang wujud, sing beda-beda ing tingkat keruwetan:

• Wangun lampu. Anak ngalami kesulitan cilik lan ora nyaman nalika dipangan. Ambegan dheweke ora angel. Ing kasus iki, dokter nyatake terapi konservatif, sing nduweni posisi lan dileksanakake kanthi rawat pasien.
• Keruwetan rata-rata. Sajrone mangan, bocah iki ngrasa kesandhangan kanthi moderat karo ngunyah lan ngulu. Iku angel kanggo dheweke kanggo ambegan, nanging kahanan ora kritis. Biasane bocah kuwi wis dirawat ing rumah sakit, ing ngendi dheweke diwenehake perawatan kasebut lan nglirwakake glossopexy - ngetokake ilat lan mbenerake menyang bagian ngisor.
• Wangun berat. Karapuzu banget angel lan malah nyenengake kanggo mangan lan ambegan. Ing kahanan iki, langkah-langkah sing perlu - intervensi bedhah. Kadhangkala dianjurake kanggo ngobati panitera internal kanggo nyegah lan nglakoni trakeostomi - pambentukan trakea lan nglebokake tabung kasebut.

Sanadyan tingkat kerumitan penyakit, konsultasi spesialis sing perlu. Obat-obatan kasebut bisa nyebabake bayi, nyebabake konsekuensi sing ora bisa dibalekake.

Komplikasi

Ora angel diagnosa bocah sing lara. Nanging kanggo formulasi sing akurat, perlu disikapi karo ahli genetika lan orthodontist sing pengalaman. Bebarengan karo dokter liyane, dheweke bakal menehi rekomendasi utawa perawatan kasebut kanggo nyegah konsekuensi serius. Ing kasus iki, komplikasi bisa beda banget: strangulasi nalika turu, perkembangan malformasi laring, katon bisu, napas serak. Perkembangan lan perkembangan penyakit jantung uga ndadekake sindrom Pierre Robin: konsekuensi saka alam sing diamati ing 14% bayi.

Anak sing nandhang patologi iki, banget ora mangan. Tekanan negatif sing dibutuhake sajrone nyusoni, crevice palatine ora ngidini nggawe. Kajaba iku, bayi kuwi nduweni rahang ngisor cilik, sing ora ngidini dheweke bisa ngatasi otot sirah ing tutuk lan kanthi tegas nemu susu ibu. Nalika dipakani, kodhok bisa suffocate, amarga kudapan palatin nate misahake spasi nasal lan lisan, ningkatake resiko lemut. Antarane komplikasi, dokter uga nyebut cacat untu, gigite ora bener, inflamasi irung sing kronis, sing bisa nyebabake keprungu, lan keterlambatan perkembangan fisik lan mental.

Pengobatan konservatif

Wektu mlebu kanggo perawatan medis sing sah, tuwane duwe kesempatan sing apik kanggo ngilangi sindrom Pierre Robin. Perawatan bisa konservatif. Pisanan, bayi pancen dadi pengawas genetis, ahli otolaryngolog, ahli ophthalmologist, orthodontist, dokter gigi lan ahli terapi wicara. Kapindho, bocah kasebut diatur dening proses pemakanan lan nyoba ngilangi obstruksi saluran napas ndhuwur. Yen sampeyan ngetutake kabeh rekomendasi, banjur kanthi umur 6 ing bocah-bocah paling gedhé ukuran lan wujud saka rahang ngisor mbebayani.

Terapi positif minangka cara sing paling efektif kanggo perawatan konservatif. Kang nyakup laying bayi ing weteng nganti tumindak sing perlu ana ing rahang ngisor kasebut. Ing bayi, bayi kudu tansah ana ing posisi kasebut. Nalika bocah tuwuh, wong diwasa kudu diajari mung turu ing posisi sing padha. Yen bayi kasebut dumunung ing weteng, iku ndadekake meksa ing sirah: miturut kekuwatan gravitasi, ilat diowahi lan dadi ing panggonan. Terapi kasebut mbantu ing 80% kasus.

Campur tangan bedah

Sampeyan perlu kanggo abot lan moderat saka penyakit. Sindrom saka Pierre Robin bisa dikalahake kanthi mbebayani kanthi cara ngetokake ilat lan mbenerake ing bagian ngisor weteng. Prosedur, sing disebut glossopexy, gampang lan ora mbebayani. Uga, bocah cilik bisa nusuk trakea lan nglebokake tabung menyang bukaan: amarga iki, dheweke bisa kanthi gampang lan tanpa masalah ambegan. Nutupi bolongan iki watara 3 taun. Cara iki arang digunakake, perlu babagan 1% bocah sing duwe tingkat kesulitan serius.

Dokter bisa netepake osteosintesis kompresi-gangguan. Prosedur kasebut nyedhiyakake nggawe potong ing balung rahang ngisor. Piranti kasebut dipasangake pin, sing dipasang ing sirah lan nggunakake mekanisme khusus kanggo nggedhekake lan nambah rahang. Saben dina nguatake tumindak piranti kasebut, dokter entuk wektu alon, nanging efektif ningkatake bagian rai ngisor. Pambungkus iki dilakokaké kanggo sasi, sasampunipun istirahat 8 minggu. Sampeyan perlu kanggo marasake awak normal lan fiksasi sing dipercaya ing formasi anyar.

Rekomendasi migunani

Anak-anak karo sindrom Pierre Robin mbutuhake owah-owahan ing proses pemakanan. Pisanan, kudu nambah isi kalori susu: kanggo tujuan iki, susu kasebut diarani lan dicampur karo susu gawean. Kapindho, nalika dipangan, mesthine kudu njupuk istirahat kanggo menehi bayi kesempatan kanggo nyekel ambegan lan, kanthi bantuan menangis lan regurgitasi, ngresiki saluran ambegan. Kajaba iku, yen ibune stroke dagu saka bocah enom, iku nemen mbantu dheweke nresep susu.

Katelu, bocah iki kudu tuku botol khusus, dikembangake dening para spesialis kanggo nyusui bayi karo sindrom. Bolongan kasebut luwih akeh tinimbang puting susu sing normal, uga ana katup khusus, sing ngidini wong tuwa bisa ngontrol aliran susu. Kanggo bayi, pacifikat khusus wis dikembangake. Papat, dokter bisa nyaranake panyiapan ing rongga lisan saka carcase obturator, kang nutup celah. Ing kasus iki, aja lali yen ora ana cara ing ndhuwur ora minangka cara perawatan. Iki mung adaptasi sing nyepetake efektifitas terapi lan nyuda kahanan bayi.