Sphinx amyotrophy: etiologi, gejala lan diagnosis

Kanggo pisanan, amyotropi panggung digambarake ing abad kaping 19 (ing 1891 - dening Verdig lan ing taun 1893 dening Hoffmann). Panyakit langka sing dumadi ing salah siji wong saka 100 ewu. Penyakit iki ngandhut penyakit genetis lan ditondoi dening kekalahan saka jaringan otot. Pangolahan kasebut digandhengake karo prosès degenerasi ing neuron sungu anterior saka sumsum tulang belakang, uga motor inti saka batang otak. Minangka aturan, tandha-tandha patologi pisanan diwenehi ing bayi utawa bocah. Gejala gumantung saka jinis penyakit lan bisa kawujud kanthi bentuk hypotension, hypoflexia, disfungsi ngisep, napas lan ditelan; Ing kasus sing abot, patologi iki nduweni hasil sing bisa mateni. Kanggo ngetrapake diagnosis, perlu ngalami tes genetik.

Pangkas amiotropi: gejala

Gambar klinis bakal gumantung ing jinis penyakit. Pola histologis ing otot, khas neurogenik (disebabake dening kerusakan sel-sel syaraf lan jaringan) amyotrofi - lingkungan saka myocytes sehat lan kena. Mbok menawa gejala utama saka penyakit iki yaiku kekurangan lan atrofi serat otot . Primax bagean saka extremities sing kena pengaruh pisanan kabeh. Kanthi perkembangan penyakit, kelompok otot liyane mboko sithik ing proses kasebut. Biasane patients bisa ngetutake otot. Tanda-tanda patologi sing khas yaiku kyphoscoliosis, contracture otot lan gangguan pernapasan, sing gegandhèngan karo keterlibatan otot intercostal. Ing roentgenogram, penyulingan balung dawa (humerus, femoral, lan sapiturute) asring diwiwiti.

Penyakit Verdig-Hoffmann saka jinis pisanan ditepungi ing umur awal nganti enem sasi. Sajrone periode kasebut, bocah kasebut didhaptar karo hypotension otot, hyporeflexia, lan fasciculation saka ilat. Ciri khas saka jinis penyakit iki yaiku kesulitan nalika proses ditelan (dysphagia), ngisep, lan uga napas. Asphyxia ing 95% kasus yaiku nyebabake pati anak nganti umur setaun. Miturut patang taun 100% pati.

Aminaotropi balung mburi jenis liya ditetepake ing umur 3-15 wulan. Nalika mriksa bocah, ora ana reflek tendon jero, dysphagia bisa. Umume bocah ora bisa nyusup lan lumaku, kurang saka 25 persen bisa njagong. Asring penyakit kasebut rampung kanthi asil sing fatal.

Aminaotropi balung mburi jenis katelu, utawa penyakit Kugelberg-Welander, biasane kacathet ing umur 15 sasi nganti 19 taun. Klinik kasebut, kayata ing Tipe I, nanging penyakit kasebut luwih alon, kanthi harapan sing luwih dawa. Kelemahan lan ngurangi bobot diwiwiti kanthi femoris quadriceps lan lentur, ing wayah wengi, pratandha-pratandha sing paling jelas katon ing sikil. Sedhela maneh tangane kaget.

Aminaotropi balung mburi jenis kaping papat bisa ditulisi kanthi warisan, penyakit kasebut nyebabake ing wong diwasa umur 30 nganti 60 taun. Iki ditondoi dening kelemahane, bobot mundhut saka otot. Bentuk iki angel banget mbedakake saka sclerosis lateral amyotrophic.

Amyotrofi panggung Verdig-Hoffmann didiagnosis karo EMG (nemtokake kacepetan konduksi syaraf, nglakoni pemeriksaan saka otot sing ditresnani dening saraf cranial). Kanggo konfirmasi diagnosis, perlu kanggo nindakake uji genetis, sing ngandharake etiologi saka mutasi ing 95% kasus. Cara diagnostik tambahan kalebu biopsi otot, aktivitas enzim (aldolase, creatine kinase).

Penyakit khusus kanggo penyakit iki ora ana. Kanggo nyegah perkembangan contractures lan scoliosis, fisioterapi lan korset sing diwenehake. Adaptasi orthopedic khusus bisa nyegah, nulis, utawa nggarap komputer kasebut.