Live ora bisa mati: crita Charli Garda

Charlie Gard - a cah lanang saka UK, kang wis narik kawigaten internasional karo penyakit fatal incurable sawijining. Saiki wong tuwane sing nyoba golek perawatan eksperimen, wus sing bisa putran Win penyakit langka - "ing panipisan saka DNA," kang biasane sabab ing pati kanggo bayi ing sawetara sasi sing urip. Nanging apa nimbulaké penyakit iki lan apa iku supaya cepet ngrusak awak saka bayi?

diagnosa bocahé

Charlie lair ing tanggal 4 Agustus taun pungkasan, nanging wiwit Oktober, tetep sakit ing rumah sakit London, Great Pantai Street. Punika dikenal sing lanang 11 sasi-lawas ora bisa ambegan ing dhewe, ora bisa krungu lan ora bisa ndeleng, lan uga ciloko saka tekane leloro. Para dipengini karo wong kanggo Amerika Serikat kanggo miwiti perawatan eksperimen, nanging Doctors anak ora setuju. Padha ngaku sing perawatan ora nyimpen anak, lan mung bakal ndawakake gerah. Ahli, sing kabeh wektu iki wis katon Charlie, ngomong: paling Kemanusiaan, sing padha bisa nindakake - iku kanggo mateni mesin urip-support.

cilik Charlie kang maneh debat ing hak tuwane kanggo milih perawatan kanggo anak-anake. pengadilan British padha ing sisih rumah sakit, karo asil sing Charlie kedah dipedhot saka apparatus kanggo 30 Juni. Nanging, tuwane wis takon Doctors kanggo nundha prosedur iki, duwe wektu kanggo ngomong pamit kanggo bocah.

Carane ora kurangé DNA

Entsefalomiopatichesky mitokondria sindrom kurangé DNA, nandhang dening bocah, disababaké déning wujud ing gen sing mbiyantu njaga DNA ketemu nang mitokondria ing (mRNA "tetanduran daya"), kang tanggung jawab kanggo nindakake gizi menyang energi, uga pesawat dhewe saka DNA.

Ing cilik saka Charlie mutasi wonten ing gene disebut RRM2B. Panjenenganipun njupuk bagéyan ing tumitah, DNA mitokondria. mutasi nimbulaké nyuda ing jumlah DNA mitokondria, lan ora ngidini karya biasane mitokondria.

Kondisi iki mengaruhi operasi akeh organ-organ, utamané otak, Otot lan ginjel, kang duwe kabutuhan energi dhuwur. Minangka asil sindrom ndadékaké kanggo kekirangan otot, microcephaly (ngurangi ukuran sirah saka anak), masalah ginjel, tekane leloro lan pangrungu mundhut. Kekirangan ing Otot melu ing proses AMBEGAN, bisa dadi masalah serius, kang apa kedaden kanggo Charlie. Saiki bocah ora bisa ambegan ing dhewe.

pangarep-arep urip lan distribusi ing donya

sindrom iki arang banget: sadurunge Charlie iki dikenal mung bab 15 bayi saka sak donya sing duwe diagnosa padha, lan bocah lanang sing.

Gejala penyakit wiwiti katon cukup awal. Ing cilik saka Charlie, contone, padha wiwit katon nalika bocah ana sawetara minggu. Uga, anak sing nandhang sangsara saka kondisi iki biasané bisa urip tasih bayi. Miturut penelitian ing 2008, pitu anak karo sindrom padha Charlie, seda malah sadurunge tekan umur 4 sasi.

Sayange, sindrom incurable iki. Ing bab mung sing bisa nggawe Doctors - iku kanggo nyedhiyani support kanggo sumber utawa nggunakake penggemar ngewangi karo AMBEGAN.

Apa Mugi kanggo perawatan eksperimen

tuwane Charlie kang pengin nyoba perawatan eksperimen ing putra - therapy nukleoside menyang materi DNA sing ora bisa digawe saka sawijining sel. Ing efektifitas saka perawatan iki wis durung dikonfirmasi, senajan sadurungé iki digunakake kanggo patients sing wis nandhang saka formulir kurang abot saka penyakit, dikenal minangka TK2 mutasi. Nanging, therapy wis tau wis digunakake kanggo patients karo wujud RRM2B. Malah dhokter sing pisanan iki siap kanggo Garda karo perawatan eksperimen, lan mengko iki dipeksa ngakeni bilih therapy iki dipercaya kanggo ngobati Charlie, minangka anak ing orane tumrap sekolah mengko saka penyakit.

Bubar, wakil saka Hospital Anak ing Italia wis ngajokaken kanggo mindhah Charlie kanggo wong-wong mau kanggo nyedhiyani care perlu kanggo wong, nanging Doctors Hospital London gelem nglakoni, kasebut alasan legal. Boris Johnson, sing njabat dadi Menteri Luar Negeri of Great Britain, uga bilih "kaputusan iki konsisten karo pendapat medical pakar, didhukung dening pengadilan", kang nalika njupuk menyang wawasan utami kapentingan anak.