Neurofibromatosis ing anak: gejala, diagnosa, perawatan

Neurofibromatosis punika penyakit nurun kang, kang ditondoi déning munculé tumor. Minangka aturan, sing paling akeh ditondoi dening karakter entheng. Tumor bisa lokal ing kulit, ing otak utawa sumsum balung mburi, syaraf lan organ liyane. Perawatan tegese dening aman bedhah saka neoplasm lan komplikasi ngawasi sakteruse. Cukup kerep didiagnosis neurofibromatosis ing anak. Gejala ing saben cilik bisa beda-beda kaya. Nanging, Doctors mbedakake klompok kabèh pratandha Clinical karakteristik saka penyakit. About lan metode utama perawatan saka penyakit iki ing patients enom kita njlèntrèhaké ing artikel iki.

Description saka penyakit

Neurofibromatosis dianggep penyakit genetis sing diturunake. Punika ditondoi dening pembangunan ing otak / cacat sumsum balung mburi, kulit, sawetara organ internal lan sistem gemeter.

penyakit neurofibromatosis manifests tumor tatanan. Nalika tumors nambah ing ukuran, padha bisa nglanggar ing organ vital, mangkono Suèz pangembangan masalah kesehatan sing gegandhengan.

Neurofibromas (tumor) biasane katon ing kanak-kanak, nanging rodo sak Pakel. Pratandha Clinical pisanan panggonan peteng. Padha ora diiringi pain utawa gatel. coklat bisa lokal pancen ngendi wae ing awak, kalebu armpits lan wilayah groin.

Miturut ahli, paling asring neurofibromas entheng alam beda, mung 5% saka wong sing kapapar proses transformasi neoplastic, IE, kamudhunan mbebayakake. Nanging, growths malah entheng kerep nindakake ancaman kanggo awak. Bab iku liwat wektu lagi nambah ing ukuran, ngganggu fungsi normal organ internal tartamtu.

Neurofibromatosis ing anak uga digandhengake karo ora normal saka tissue balung. Keruwetan penyakit kisaran saka entheng kanggo abot banget, karo terakhir entails cacat.

alasan

Apa uwis neurofibromatosis? Sing nimbulaké penyakit iki, miturut ahli, sing dijamin ing 50% kasus predisposition turun temurun. Dadi pas, iku faktor genetik mengaruhi sel sistem gemeter tartamtu (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). penyakit manifests dhewe ing wangun saka akeh tumor sing ndarbeni formulir panggonan umur, cones subcutaneous. Ing sawetara kasus, ana uga masalah karo balung. Iki jenis kerusuhan ing awak lan mengaruhi syaraf balung mburi.

Ing cilik saka penyakit genetis develops faktor wis gumantung ing jinis gene risak dipun warisaken. Contone, yen siji tiyang sepah wis gene rusak, setengah anak bisa oleh warisan penyakit iki. Penting, kanggo Wigati sing sarjana saka manifestation saka penyakit iki langsung related kanggo tingkat ekspresi gen piyambak.

Ing tangan liyane, sabab saka penyakit lan asring performs faktor acak, sing ngganti wujud spontan. Ilmuwan terus saiki aktif sinau mekanisme saka penyakit kayata neurofibromatosis. Sing nimbulaké penyakit ing syarat-syarat mutasi spontan saiki meh mokal kanggo nerangake.

Penting, kanggo Wigati sing penyakit didiagnosis merata antarane wong lan antarane jinis padha. Sing kok angel kanggo ngubungake kanggo jinis.

Neurofibromatosis ing anak ana namung amargi alam genetis, minangka mutasi spontan - iku mung angsal patologi ing patients lawas.

klasifikasi

Saiki, penyakit wis umume konvènsi dipérang dadi enem bab:

• penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis jinis 1) didiagnosis ing 90% kasus. Kanggo wangun iki ditondoi dening pangembangan tumors entheng, panggonan pigmen ing kulit, kelainan balung lan owah-owahan ing iris.
• Neurofibromatosis jinis 2 banget padha kanggo Clinical kawujudan ing tipe ingkang kawiwitan, nanging cacat kulit ora dadi katon. Ing kasus iki, penyakit wis mawujud ing wangun saka macem-macem otak neuromas lan sumsum balung mburi, uga syaraf parungon. Tumor saka sistem gemeter, minangka aturan, kawangun antarane 20 lan 30 taun urip.
• Tipe katelu wis ditondoi dening nomer akeh neurofibromas, kang ing sawetara kasus nimbulaké glioma saka syaraf optik lan meningitis.
• Jinis papat digunakake diarani minangka babagan a, minangka ing ngono, patologi mengaruhi kulit lokal.
• Kalima jinis dening anané rusak nodular, nanging ngarsane panggonan pigmen saka werna warung.
• jinis enem saka penyakit didiagnosis ing patients liwat umur 20 taun, nanging ing kasus iki, faktor genetik ora muter peran khusus.

Penting, kanggo Wigati sing ing patients enom, mung kalih bab penyakit: neurofibromatosis jinis 1 neurofibromatosis jinis 2.

gejala

Miturut ahli, bab siji katelu saka patients kanggo dangu lan ora bisa Suspect ngarsane penyakit. Paling asring, penyakit wis gejalané ing pengawasan tumindake sabanjuré. Doctors ngomong ngarsane nodules cilik ing kulite.

Kaping tiga liya saka patients penyakit neurofibromatosis ndeteksi katon samubarang kelainan alam neurologikal.

Akeh wong sinau bab diagnosa sing mung sawise neng beautician a. coklat katon ing pasuryan, bali lan awak. Iku tandha iki Clinical, minangka aturan, lan sabab kanggo ngubungake kanggo spesialis.

Penting, kanggo Wigati sing beda sethithik manifested neurofibromatosis ing anak. Gejala sing paling asring ana saka dina pisanan gesang. Kene kita utamané ngomong bab kaping panggonan pigmen ing kulit. Nalika enom, ketemu tumors cilik beda ukuran lan manéka. Iki jenis neurofibromas uga mung sawetara atus utawa liyane. Ing sawetara patients, ana owah-owahan ing balung (scoliosis, hip deformity saka cacat balung tengkorak ing mripat).

Penting, kanggo Wigati sing tumor bisa nyebar marang syaraf ing awak, nanging akehe njedhul saka sel saka werna syaraf. Ing kasus iki, padha ora nimbulaké pelanggaran serius. Yen tumor langsung mengaruhi sumsum balung mburi, ana bebaya sing serius kanggo kasarasan saka sabar.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tipe 1) biasane piyambak mujudaken ing umur enom. Kanggo penyakit iki ditondoi dening tatanan saka panggonan umur cahya hue coklat. Apike, padha uga bisa ditemokaké ing anak sampurna sehat. Yen luwih saka limang panggonan kuwi ing diameteripun awak saka 5 mm utawa luwih perlu kanggo tumindak testing diagnostik supaya ngilangi penyakit kayata Recklinghausen neurofibromatosis.

Jinis liya saka penyakit paling kerep didiagnosis minangka taruna. Punika ditondoi dening tatanan saka tumors nggowo pengaruh syaraf parungon. Kajaba iku, patients duwe tekane leloro, muni ing kuping, ngelu lan kelainan vestibularis.

mrekso

Ing Panggonan pisanan kanggo konfirmasi penyakit iki mbutuhake ujian medical, pratandha Clinical minangka ketok ngidini diagnosa akurat. Nanging, ing sawetara kasus, iku perlu pamriksaan tambahan. dokter ngirim njupuk menyang akun jinis ndhuwur-kasebut saka neurofibromatosis kanggo diagnosa Final.

Penyakit Recklinghausen kang wis dikonfirmasi dening ngarsane ing sabar ing paling loro fitur iki:

• nodules Lisch.
• coklat werna coklat lan jumlah tartamtu saka ukuran.
• ora normal tartamtu saka balung.
• Loro utawa luwih neurofibromas.
• Hyperpigmentation ing kelek area / groin.
• Ing ngarsane saka penyakit ing sederek cedhak.

Kanggo sinau luwih rinci dhokter tumors ana biasane nunjuk lan MRI, X-cahyo lan CT scan. Radiograph perlu kanggo ndeteksi bisa Pelanggaran saka mesin balung manungsa.

Nemokake jinis liya saka penyakit nggadahi lan audiogram. sinau khusus iki kang kira-kira ing keruwetan pangrungon pasien.

Preduli saka jinis penyakit dianjurake kanggo kabeh, tanpa istiméwa, sing dadi-disebut analisis neurofibromatosis. Tegese dhewe testing genetik sing paling umum, kalebu nursing. Pilihan pungkasan - iku analisis adi utawa villi chorionic.

Nalika lan apa kudu disebut dhokter

Kaping kabeh iku kudu nyatet yen perawatan iki penyakit sing paling kerep melu saperangan specialists. Neurologist nonton sabar enom karo kanak-kanak, lan lajeng ugi gabung Doctors liyane. Minangka wis kasebut ing ndhuwur, neurofibromatosis punika penyakit dipun warisaken sing digandhengake karo mutasi kromosom tartamtu. Mulane, perawatan radikal saiki kurban Doctors ora bisa. Ing cilik saka cepet-mili saka penyakit ana perlu ing oprasi yen neurofibromas sing lokal ing organs internal. Neurosurgeons ing pundak, minangka aturan, wis tanggung jawab kanggo nodules tumor, kang uga dibusak.

Apa kudu dianggep

medicine Modern ora bisa kurban cara radikal perawatan saka penyakit iki. Makane Doctors kathah prescribe therapy gejala. Iku nggadahi reception saka sawetara kelompok obatan ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") kanggo mulihake metabolis pangolahan ing awak lan ngurangi pratandha Clinical penyakit kayata neurofibromatosis.

Perawatan iki diwènèhaké lan mung dhokter ing basis individu, njupuk menyang akun kawujudan tartamtu saka penyakit. Ing janjian saka therapy uga dijupuk menyang akun asil analisis genetis, kesimpulan saka ortopedi, optalmologi lan Onkologi.

Lan sering melu-melu bedhah pituduh. Penting, kanggo Wigati sing kanggo mbusak kabeh tumor bisa arang banget amarga wis lazim dhuwur saka proses. Ing sawetara kasus, tambahan dibutuhake grafts kulit. Indikasi utama kanggo surgery sing ing ngisor iki: abot pain ing wilayah sing magepokan, pitting kelenjar, ganase, gangguan saka organ vital. Ing surgery kosmetik diangkat iku arang banget, minangka liyane kamungkinan kanggo aggravate neurofibromatosis. rakyat obat perawatan ora biso ditompo.

Dina iki kita ngerti nomer akeh kasus iki penyakit, kang occurs minangka asil saka penyakit. Sing kok iku penting ora kanggo ninggalake masalah unattended.

bisa sisah

Minangka wis nyatet ndhuwur, ora kudu ngiwa unattended neurofibromatosis anak. Perawatan kudu pas wektune lan qualified. Yen ora, sing probability dhuwur saka masalah serius nggowo pengaruh kesehatan intelektual lan fisik saka sabar enom, kualitas gesang. Experts ngenali sisah bisa ing ngisor iki:

• Hipertensi.
• Tekane leloro (diamati ing 40% kasus ing anak karo jinis pisanan penyakit).
• Budheg.
• kelainan wicara.
• Scoliosis.
• mboten saget sesanti.
• Telat pembangunan seksual.

Neurofibromatosis ing anak, gejala kang wis kasebut ing ndhuwur, mbutuhake medical pengawasan permanen prentah, Nyegah saka sisah. dhokter bisa menehi rekomendasi ngukur papan pemulihan yen perlu.

Mundhut saka pangrungu ing neurofibromatosis jinis liya dianggep dadi pratondo kanggo nyetel implan pangrungon khusus. Piranti terus-terusan ngirimaken sinyal audio kanggo otak ngidini anak kanggo ndelok swara lan ngenali wicara.

Nyegah

Sayange, Doctors ora bisa saiki nyedhiyani Nyegah efektif saka penyakit. Bab iku pungkasanipun nimbulaké sawijining wis ora disinaoni. Ahli menehi saran kanggo saya monitor kesehatan saka anak, ajeg mimpin wong kanggo ujian medical.

Nalika ngirim tandha neurofibromatosis

Ing bocah, gejala pisanan katon ing wangun lampu coklat panggonan ing kulit. Yen anak wis gejala kasebut, iku penting kanggo takon karo spesialis Aturan metu iki diagnosa iku.

Yen neurofibromatosis wis dikonfirmasi, sampeyan kudu saya monitor kawontenan sabar sethitik, tumor tatanan. Nalika Tambah pungkasan uga dianjurake kanggo nyuwun bantuan qualified.

Wangsulan: Bab ingkang paling penting ing prakara iki - ndeteksi penyakit minangka awal minangka bisa. Miturut statistik, 60% saka anak karo diagnosa iki duwe pratandha relatif entheng saka penyakit. Menapa malih, akeh ora perlu perawatan khusus.

Mangkono, iku dadi langit sing ahead wektu ora wedi penyakit kaya neurofibromatosis ing anak. Photos of patients enom wis cetha tontonan sing patologi iki bisa manggon. Mesthi, anak karo formulir sing luwih abot saka penyakit asring sisah njedhul. Nanging, kanthi ajeg lan support padha bisa mimpin banget produktif, lan sing paling Jahwéh, urip seneng.