Sindrom Treacher-Collins: Gejala, Panyebab lan perawatan

sindrom Treacher-Collins mengaruhi perkembangan balung lan jaringan saka pasuryan. Tandha lan gejala kelainan iki bisa beda-beda banget, saka meh imperceptible kanggo abot. Akèh korban duwe balung katilar rai, ing tartamtu, cheekbones, lan rahang cilik lan chin (ing bayi). Sawetara wong karo sindrom Treacher-Collins lair karo bolongan ing tutuk, kang diarani "roso Sumbing". Ing kasus abot, ing underdevelopment saka balung rai bisa matesi Airways magepokan, nyebabake penyakit potensi ngancam jiwo.

Asring wong karo penyakit mripat iki sing kepekso mudhun, lashes langka, ana kekurangan kelopak mata ngisor, diarani coloboma. Iki bakal nimbulaké kelainan Ophthalmic tambahan sing bisa mimpin kanggo mundhut sesanti. Kajaba iku, ana uga kuping cilik utawa umum shaped utawa anané. Hearing mundhut ana ing bab setengah kasus. Nyebabake saka cacat ing balung-balung cilik saka kuping tengah, kang ngirimaken Terusan kuping swara utawa katilar. Ing ngarsane saka sindrom Treacher Collins ora mengaruhi Intelligence: minangka aturan, iku normal.

Mutasi ing gèn kang njalari sindrom Treacher-Collins?

sabab paling umum: wujud ing gen TCOF1, POLR1C utawa POLR1D. Gene mutasi TCOF1 - sabab saka 81-93% saka kabeh kasus. POLR1C lan POLR1D - ekstra 2% kasus. Ing individu tanpa ngganti wujud tartamtu saka siji sabab gene penyakit ora dingerteni.
Genes TCOF1, POLR1C, lan POLR1D muter peran penting ning perkembangan awal saka balung lan jaringan saka pasuryan. Padha sing melu ing produksi molekul disebut ribosom RNA (rRNA), seduluré kimia sadulur DNA. Ribosom RNA mbantu kanggo ngumpulake pamblokiran protein (asam amino) ing protein anyar, kang perlu kanggo fungsi normal, lan kaslametané sel. Mutasi gen TCOF1, POLR1C, utawa produksi POLR1D Cut rRNA. Peneliti pracaya sing ngurangi jumlah rRNA bisa mimpin kanggo poto-karusakan saka sel tartamtu melu ing pembangunan saka balung rai lan jaringan. pati sel normal bisa mimpin kanggo masalah tartamtu karo pangembangan pasuryan wong sindrom Treacher Collins.

Minangka sindrom warisaken Treacher-Collins?

Yen penyakit dumadi amarga saka mutasi gen utawa TCOF1 POLR1D, kang pracaya iku - lan kelainan dominan autosomal. About 60% kasus sing disebabake dening wujud anyar ing gene lan ana ing wong ana sajarah saka panganiaya. Ing kasus liyane, sindrom diturunake liwat gene mutated saka tuwane.

Nalika lelara kasebut disebabake dening wujud ing POLR1C gene, kang pracaya iku - lan pola recessive autosomal warisan. Tuwane saka individu karo kelainan recessive autosomal duwe siji salinan gene mutated, nanging padha biasane ora nuduhake pratandha lan gejala penyakit.

perawatan sindrom

Perawatan gumantung ing keruwetan kondisi, nanging uga kalebu:

• penyuluhan genetik - kanggo individu utawa kulawarga, gumantung penyakit punika turun temurun utawa ora;
• Hearing aids - ing cilik saka pangrungu mundhut konduktif;
• perawatan dental, kalebu orthodontic ngarahke ing mbeneraké malocclusion;
• kelas therapy wicara kanggo nambah skills komunikasi. pathologists Speech uga bisa karo wong sing duwe alangan ngulu pangan;
• teknik bedhah sing bakal nambah katon lan kualitas gesang.