Williams sindrom ( "Face Elf"): nimbulaké gejala, perawatan

Williams sindrom, nimbulaké, diagnosa, perawatan kang bakal dianggep ing artikel iki, cukup langka kekurangan cacat, sabab asli kang isih durung bisa kanggo Ore peneliti. Dheweke dijenengi kanggo ngurmati J. cardiologist. Williams, sing diterangake ing rinci ing 1961. Nanging jeneng ngarep, amarga saka ciri saka munculé patients, asring nambah liyane "ngadhepi Elf."

Amarga apa develops patologi

Williams sindrom ( "Face Elf") - iku sawijining panyakit genetis gadhah kelainan ing chromosomal jabang bayi. Yaiku, karo kromosom kapitu bagean mundhut (pambusakan). Ilang dadi-disebut "lengen dawa saka kromosom" ngandhut bab 26 gen sing digandhengake karo fitur karakteristik saka kelainan (senajan iki durung mayoritas wong komunikasi karo ana ing gejala penyakit).

Kejabi nyatanipun bilih ing bagean rusak saka kromosom sing gen tanggung jawab kanggo carane bakal berkembang lan operate otak, ana uga gen kanggo sintesis saka elastin protein. Lan iki ndadékaké kanggo kasunyatan sing anak karo sindrom diterangake njedhul ora mung tindak tanduk, intelektual lan psikologis masalah, nanging uga ora normal babagan pembuluh darah, lan penyakit jantung cacat (stenosis saka aorta lan arteri pulmonalis, sing bisa tuwuh individu utawa bebarengan) .

Carane ana patients karo sindrom Williams

Katon wong didiagnosis Williams ( "wong Elf") sindrom ditondoi dening fitur khusus:

• padha duwe mata kurang-pesawat, diubengi dening kelopak abuh (kang utamané ngelingke nalika wong ngguyu);
• tutuk amba karo lambé lengkap lan overbite;
• bathuk banget amba;
• pesek, karo jembatan irung warata lan tip kethul babak;
• chin rada nuding;
• kurang-pesawat kuping;
• gilig mburi sirah;
• mata biru padhang (eyeballs, banget, duwe kelir werna)

Swara saka patients iki biasané kurang lan husky.

Nanging ora kabeh fitur-fitur kasebut bisa ditemokake ing siji. Punika cekap kanggo duwe telung fitur umum kanggo diagnosa akurat saka penyakit.

Carane kanggo ngenali sindrom Williams ( "ngadhepi Elf")

Loro saka katon ciri, ing patients karo sindrom Williams lan utamané ditandhani pangembangan fungsi saraf luwih, kang menehi munggah menyang fitur tartamtu ing atine.

1. Nglanggar sensori integrasi (proses ing pundhi sistem gemeter ditampa sinyal saka tactile, vestibularis, mambu, ngarsane, rasa lan pangrungon). Ing kasus iki, sensitivitas swara tambah ing patients.
2. Patients sing impulsive lan gampang marai, banget outbound (sok-sok malah obsessively), swasana ati sing ora bakal tentrem (ing medicine fitur iki diterangake minangka lability emosi).
3. Padha diamati kuatir tambah, wedi kesapu kabeh anyar.
4. Ditondoi dening kelainan swara pronunciation kabisan (basa ekspresif) lan pemahaman apa wis ngandika (wicara nyengsemaken).
5. Sajrone latihan, patients iki ngelingke masalah karo pencernaan karo operasi matématika.

Ing cara iki piyambak mujudaken retardation mental ing bocah-bocah iki, iku katon mboten umum. Cangkemipun biasane uga dikembangaké kanggo sing umur, ekspresif lan emosional colored, ing Kajaba iku, padha diamati ketok bakat musik: Jarak sampurna, raos gedhe saka irama lan memori musik sampurna. Padha bisa menehi hasil karo wektu painstakingly dawa muter piranti musik utawa ngrungokake karya, nanging lagi wae fokus ing sembarang prekara-prekara liyané.

Utamané psikologi saka patients karo 'sindrom Elf "

Salah kuwalitas pinunjul saka "Elf" iku sociability sing. Rare sindrom iki, tanpa wedi nyedhak wong liyo, gampang catetan karep lan tansah cumadhang kanggo bantuan. Brook wicara babbling, lagi esem lan loropaken. Peneliti nerangake fitur iki spesifik saka amygdala saka otak awak, amarga kang wong banget sensitif kanggo apik expression saka interlocutor, lan mimicry ganas mung ora ndelok.

Yen bayi didiagnosis "pasuryan Elf" (Williams sindrom), ngerti - bakal dadi anak naif langsung sing ora bisa njupuk menyang akun kahanan lan rawan kanggo bodho. Nanging Gagal para intelektual, kang bakal nyaru kegiatan langsung minangka relatif wadi lan artikulasi apik, senadyan asring anak nganggo inappropriately, bejat aspek semantik saka ngarep.

A sawetara fitur liyane menarik saka "Elf"

Peneliti sinau Williams ( "pasuryan Elf") sindrom, nimbulaké gejala penyakit, ketemu sing wong gerah saka iku duwe selectivity nemen ing pemahaman informasi visual ditampa.

Dadi, yen sampeyan nuduhake foto Bicycle sabar lan kurban kanggo redraw gambar, banjur bakal nindakake iku karo akurasi gedhe, tanpa ilang rinci siji. Bener, rodha, gembong lan pedal sing kasebar liwat kabeh sheet. Nanging nalika tugas sing padha kudu nindakake karo gambar saka pasuryan wong, kang bakal munggah, contriving, ing Kajaba iku, photography ora Samsaya Awon saka ahli ilmu jiwa apik kanggo nangkep alam manungsa.

Penyakit-penyakit sing ngancani "sindrom Elf"

Sayange, ing penyakit "pasuryan Elfa" (sindrom Williams) mawujud ing macem-macem ora normal gawan penyakit ndasari. Mangkono, ing anak karo kelainan iki kathah untu njeblug pungkasan, nanging ing mangsa diwasa padha katon dawa lan langka. Kejabi, patients duwe karep kanggo bosok, cokotan bejat, lan membran mucous Pambungkus pipi diganti.

Anak karo sindrom nama ing taun pisanan gesang banget miskin kanggo gain bobot lan tuwuh alon, nanging mengko akeh wong sing lengkap lan beda looseness awak. taun sadurunge malyshi- "elves" sing gerah saka giprekaltsiemii sing develops amarga tambah panyerepan saka calcium saka usus.

Ing patients diwasa bisa dianggep fitur karakteristik, lan X-shaped sikil posing, thorax panah, pinggul kurang lan gulu dawa. Williams sindrom ( "Face Elf") asring ngiringi lan keluwesan gedhe banget saka joints, kang dicethakaké ana ing tambah razgibaemosti lan flatfoot lan clubfoot. Lan ketemu macem-macem Pelanggaran saka sistem musculoskeletal. Cukup kerep umbilical lan inguinal hernia, ing sawetara patients - a cacat wiwit lair dislocation saka hip.

Carane iku "sindrom Elf"

Patients karo diagnosa saka "sindrom Williams (wong Elf)" perawatan ditampa mung therapy gejala, minangka penyakit genetis saiki ora perawatan tartamtu.

Rare ngakoni kanggo rumah sakit karo hypercalcemia abot, glucocorticoids diterbitake ( "hydrocortisone") lan patients diwasa biasané menehi saran ngawasi terus saka tingkat calcium ing getih lan intake vitamin D, kang ing pangaribawa tingkat calcium mundhak.

Anak karo sindrom jenenge mbutuhake mau penguatan karo ahli ilmu jiwa sing. Kontak karo anak sehat uga kanggo patients iki penting banget, minangka nggawe gaya positif ing pembangunan sakabèhé kanggo wong-wong mau.

Outlook

Patients didiagnosis Williams ( "Face Elf") sindrom, kathah manggon rada kurang saka wong biasa. Experts ngubungake iki kanggo tingkat relatif dhuwur saka calcium ing getih, entailing calcification awal saka arteri lan otot jantung. Lan ing 75% saka patients uga duwe narrowing saka aorta ndhuwur mung ati sing mbutuhake surgery ing sawetara kasus. Miturut cara, amarga risiko dhuwur saka penyakit jantung jenenge patients dianjurake biasa mriksa-ups.